Каковы различные причины мышечной дистрофии?

Мышечная дистрофия относится к группе генетических нарушений, которые со временем вызывают увеличение мышечной слабости. Причины мышечной дистрофии варьируются в зависимости от конкретного типа заболевания, но все они являются результатом генетической мутации. В наиболее распространенных формах, таких как мышечная дистрофия Дюшенна, поврежденная Х-хромосома наследуется сыном от его матери. При других типах мышечной дистрофии сын или дочь могут наследовать поврежденную хромосому от одного или обоих родителей, хотя болезнь может пропустить поколения. Существует не лекарство от этой болезни, но есть методы лечения, которые помогут замедлить ее прогрессирование.

Наиболее очевидными симптомами мышечной дистрофии обычно являются мышечная слабость и мышечное разрушение, которые приводят к физическим недостаткам. Ученые не уверены, как именно разрушается мышечная ткань. Одной из возможных причин симптомов мышечной дистрофии может быть то, что организм не может производить определенные белки, отвечающие за восстановление мышечного повреждения и поддержание мышечной силы. Если белки отсутствуют, это может означать, что организм не способен восстанавливать и защищать себя, и в результате появляются симптомы мышечной дистрофии.

Хотя все формы заболевания являются результатом деформированного гена, конкретные причины мышечной дистрофии варьируются в зависимости от типа. Мышечная дистрофия Дюшенна, одна из наиболее распространенных форм, наследуется сыном от его матери по схеме, называемой Х-сцепленным рецессивным наследованием. Это означает, что мать передает поврежденную Х-хромосому своему сыну.

Женщины, у которых есть только одна дефектная Х-хромосома, известны как носители этой болезни. У них могут быть симптомы, включая мышечную слабость и проблемы с сердцем, или они могут не испытывать никаких проблем со здоровьем. Иногда мутация не наследуется, а развивается сама по себе.

Причины мышечной дистрофии в других ее формах и связанные с ней паттерны генетического наследования иногда такие же, как у Дюшенна, но они могут быть разными. Некоторые типы могут быть унаследованы ребенком от одного или обоих родителей. Другие, такие как миотоническая дистрофия и подобные типы, могут одинаково повлиять на детей мужского или женского пола. Если у одного из родителей есть дефектный ген, есть 50-процентная вероятность, что ребенок заболеет этой болезнью. Другие формы мышечной дистрофии могут передаваться только в том случае, если оба родителя несут дефектный ген.