Каковы различные нарушения моносомии?

Нарушения моносомии возникают во время развития плода и характеризуются частичной или полной отсутствующей парой хромосомы. В то время как эти расстройства относительно редки, наиболее распространенными являются синдром Тернера и синдром Cri du chat. Другие расстройства, такие как синдром делеции 1p36 и синдром Алфи, встречаются крайне редко. Синдром Тернера - единственная полная моносомия, совместимая с жизнью; любой другой тип смертелен как в утробе матери, так и непосредственно после рождения. Те, кто живет с расстройством моносомии, отличным от синдрома Тернера, имеют частичную моносомию, что означает, что отсутствует только один фрагмент одной стороны хромосомы.

Синдром Тернера поражает примерно одну из 2500 женщин. У пары хромосом, которая определяет женский пол, известный как XX, отсутствует синдром Тернера. Без лечения женщины с этим расстройством моносомии вырастут только до 5 футов (1,5 метра) и не будут проходить половое созревание. С помощью применения гормонов роста и замены эстрогена на ранних стадиях этих проблем можно избежать, хотя пациенты всегда будут бесплодными.

Синдром Тернера также может вызывать некоторые задержки в обучении, особенно в математике, и может вызывать некоторые физические отклонения, такие как перепончатая шея, опущенные веки и чрезмерные родинки. При раннем лечении и терапии люди с синдромом Тернера могут обычно посещать занятия со своими нетипичными сверстниками и продолжать жить самостоятельно. В некоторых случаях донор яйцеклеток в сочетании с лечением ЭКО может помочь им родить и родить ребенка естественным путем.

Синдром Cri du Chat, что по-французски означает «крик кота», представляет собой моносомное расстройство, связанное с отсутствующей частью хромосомы 5. Наряду с несколькими нарушениями обучения и физической неполадки, это расстройство вызывает ненормальное развитие гортани, что приводит к отчетливому крику. в возрасте до 2 лет. Физически, у людей с Cri du chat часто голова меньше, чем обычно, круглое лицо и очень широко поставленные глаза. Они также часто имеют дефекты сердца, плохой мышечный тонус и трудности в работе в социальных условиях, и часто демонстрируют очень агрессивное или непредсказуемое поведение. В то время как никакое медицинское лечение не доступно для этого расстройства, терапевтические методы лечения часто могут помочь пациентам с умственными нарушениями и социализацией

Синдром делеции 1p36, то есть отсутствующая часть хромосомы 1, может вызывать некоторые физические и умственные нарушения, в том числе лицевые деформации и серьезные задержки в обучении. Это моносомное расстройство встречается гораздо реже, чем синдром Тернера или Кри дю Чата; терапия для задержки обучения и социального взаимодействия - единственные доступные методы лечения. Синдром Алфи, отсутствующая часть 9-й хромосомы, имеет менее 100 зарегистрированных случаев в мире, что делает его самым редким моносомным расстройством.

Проблемы со здоровьем, а также лицевые и психические нарушения, присутствующие при синдроме Алфи, являются серьезными, хотя были найдены некоторые случаи, когда умственная отсталость пациента резко улучшилась после терапии. В одном случае ребенок изменил свой уровень умственного развития до уровня ниже 20 по шкале IQ, то есть превысил 70 баллов. При отсутствии серьезных проблем со здоровьем, таких как пороки сердца, те, у кого эти расстройства, как правило, имеют длительный срок службы, обычно 50 и 70 лет. Из-за того, что многие разные части хромосомы могут отсутствовать, тяжесть этих расстройств сильно варьируется в зависимости от пациента.