Какие существуют типы тестов на синдром Дауна?

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое создает дополнительную копию 21-й хромосомы в клетках человека, и это наиболее распространенное состояние, вызывающее врожденные дефекты. Большинство тестов с синдромом Дауна проводятся во время беременности и используют комбинацию анализов крови и ультразвука для проверки уровня химических веществ и гормонов и для наблюдения любых характеристик, которые могут указывать на то, что у плода есть синдром Дауна. Тесты также проводятся после рождения, но обычно только в том случае, если ребенок рождается с физическими особенностями, которые характерны для ребенка с этим заболеванием.

Эти тесты могут быть завершены уже на одиннадцатой неделе беременности, но уровень ложноположительных результатов выше, чем тесты, выполненные во втором или третьем триместре. В течение первого триместра проводится программа скрининга аномалий плода NHS с использованием ультразвука и анализа крови. Врач осматривает шею плода и измеряет количество жидкости, содержащейся в ткани, что называется скринингом прозрачности нуча. Плод, рожденный с синдромом Дауна, обычно содержит больше жидкости, чем плод, рожденный без заболевания. Анализы крови проводятся с помощью ультразвука, чтобы проверить аномальные уровни белка-А (PAPP-A) и гормона хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Во втором триместре тесты на синдром Дауна также требуют ультразвукового скрининга на полупрозрачность носа и анализа крови. Анализ крови проверит не только PAPP-A и HCG, но также определит уровни химических веществ, связанных с беременностью, альфа-фетопротеин, эртриол и ингибин А. Если эти уровни являются ненормальными или указывают на то, что у плода может быть генетическое нарушение, для подтверждения результатов можно заказать более убедительные тесты.

Взятие образцов ворсинчатого хориона (CVS) - это процедура, при которой для выявления дополнительных хромосом исследуется биопсия плаценты, которая содержит тот же генетический материал, что и плод. Процедура может быть выполнена уже на десятой неделе беременности, но в ней есть риск выкидыша. CVS также может проверять другие хромосомные состояния, такие как муковисцидоз и гемофилия.

Аминоцентез - это еще одна форма тестов с синдромом Дауна, которые собирают амниотическую жидкость для оценки хромосом плода. Игла вводится через брюшную полость в амниотический мешок, чтобы получить образец жидкости для тестирования. Эта процедура обычно не проводится до четырнадцатой или пятнадцатой недели беременности.

После того, как ребенок будет доставлен и у него появятся симптомы этого состояния, можно выполнить другие тесты с синдромом Дауна. Признаки генетического заболевания включают мышечную слабость, наклонные глаза, плоский профиль, единственную складку на ладони и маленькие уши или рот. Врач назначит кариотип, чтобы определить, есть ли хромосомная аномалия в клетках младенца.