Какие существуют виды генетического скрининга?

Генетический скрининг состоит из медицинского теста или группы тестов, направленных на определение наличия или риска развития генетического заболевания или состояния. Существует несколько типов генетических скрининговых тестов, в зависимости от цели теста. Пренатальные или предимплантационные скрининговые тесты обычно проводятся на эмбрионе или плоде для выявления генетических отклонений. Скрининг носителей может помочь выявить генные мутации, которые часто могут помочь парам решить, иметь ли детей. Любые вопросы или опасения по поводу различных типов генетических скрининговых тестов следует обсудить с врачом или генетическим консультантом.

Пренатальный генетический скрининг обычно проводится беременным женщинам во многих частях мира. Эти тесты имеют относительно высокую точность определения таких заболеваний, как синдром Дауна или болезнь Хантингтона. Они также могут помочь обнаружить рецессивные генетические нарушения, такие как заболевание почек, которые могут протекать в семье, даже если ни один из родителей не имеет активной формы заболевания. Пренатальные скрининговые тесты могут проводиться разными способами, включая анализы материнской крови, УЗИ или взятие небольших образцов ткани у плода.

Генетический скрининг новорожденных часто проводится вскоре после рождения ребенка. Эти тесты включают тестирование небольшого количества крови ребенка на наличие некоторых из наиболее распространенных генетических нарушений, которые обычно можно успешно лечить в раннем детстве. В каждом штате или стране может быть свой список расстройств, по которым проводится анализ крови, поэтому любые конкретные проблемы следует обсудить с врачом или другим медицинским персоналом в больнице.

Предимплантационное тестирование - это тип генетического скрининга, который может проводиться, когда родители проходят лечение бесплодия, такое как экстракорпоральное оплодотворение. Этот тип тестирования включает скрининг эмбрионов на наличие определенных генов, так что имплантируется только тот эмбрион, который не содержит нежелательного гена. Эта процедура не может быть законной во всех странах.

Скрининг носителей - еще один тип генетического скрининга, и его часто выбирают пары, которые рассматривают возможность рождения детей, особенно если определенные генетические условия распространены по обе стороны семьи. Возможно нести ген для определенного заболевания, фактически не имея заболевания. Когда оба предполагаемых родителя проходят тестирование, врач или генетический консультант могут помочь определить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.