Каковы различные типы наследственной атаксии?

Наследственная атаксия является формой атаксии, вызванной генетическим наследованием мутантных генов. Существует более 70 типов наследственных атаксий, включая аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные атаксии, которые могут поражать все участки тела. Каждая индивидуальная атаксия классифицируется по своей специфической генетической мутации.

Общее определение наследственной атаксии состоит в том, что это состояние вызывает постепенное повреждение спинного мозга и мозжечка. Мутированные гены не позволяют должного роста и развития нервной системы и мозга. Со временем это приводит к повреждению, ответственному за симптомы атаксии.

Атаксия - это состояние, которое приводит к потере мышечного контроля и физической координации. Это может повлиять на все тело, включая руки, ноги, рот и глаза. При воздействии на эти области могут возникнуть проблемы с основными функциями, такими как разговор, ходьба и даже глотание. Наследственная атаксия имеет неврологические симптомы, которые появляются не внезапно, а в течение многих лет. По мере прогрессирования состояния симптомы становятся более серьезными, что приводит к параличу и зависимости от инвалидной коляски.

Наследственная атаксия является результатом мутаций некоторых генов, которые человек наследует от одного или обоих родителей. Все виды наследственных атаксий делятся на одну из двух групп. Аутосомно-рецессивная атаксия - это когда генетические мутации передаются от обоих родителей. Аутосомно-доминантная атаксия - это когда только один родитель проходит мутацию.

Атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия являются двумя типами аутосомно-рецессивной атаксии. В случаях атаксии Фридрейха симптомы начинаются в любое время в возрасте от пяти до двадцати лет. С другой стороны, симптомы атаксии-телеангиэктазии начинаются в младенчестве или в возрасте до пяти лет.

Два типа аутосомно-доминантной атаксии - спиноцеребеллярная и эпизодическая атаксия. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии начинаются в возрасте от 30 до 40 лет. Эпизодическая атаксия встречается реже с симптомами, появляющимися в подростковом возрасте, и существуют периоды времени, когда симптомы не проявляются.

Генетическое тестирование будет проводиться, если подозревается атаксия, чтобы определить тип атаксии на основе конкретного мутированного гена. Люмбальная пункция обычно проводится для исследования спинномозговой жидкости. Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная топография (КТ) могут быть выполнены для проверки аномалий мозга.

Лечение наследственной атаксии - симптоматическое лечение. Атаксия не может быть вылечена, но симптомы можно контролировать, чтобы избежать сильного дискомфорта. Несколько разных типов врачей будут помогать пациентам справляться с симптомами, включая невролога, трудотерапевта и логопеда.