Каковы различные типы PKD?

Поликистоз почек, обычно называемый PKD или PCKD, является генетическим состоянием, при котором в почках развиваются множественные кисты. Киста - это патологический мешок, в который заключен газ, жидкость или полутвердый материал. Кисты, возникающие в результате PKD, заполнены жидкостью, различаются по размеру и вызывают резкое увеличение почек. Хотя это в первую очередь влияет на почки, PKD также может создавать кисты в печени, толстой кишке и поджелудочной железе и повредить кровеносные сосуды, сердце и мозг. Есть два типа PKD, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Почка - это парный орган, расположенный сзади или сзади брюшной полости. Эти органы отвечают за выработку мочи, фильтрацию крови, реабсорбцию сахаров и соли в кровоток, а также регулирование концентрации воды в организме, помимо других функций. Почки пациентов с поликистозом почек постепенно утрачивают способность выполнять эти функции, иногда заканчиваясь почечной недостаточностью. Обычно это занимает много лет.

Люди, у которых есть ДОК, часто не замечают никаких симптомов. Симптомы, которые могут развиться, включают высокое кровяное давление, головные боли, кровь в моче, камни в почках, боль в спине или в боку, вздутие живота, частое мочеиспускание, инфекции в мочевыводящих путях или почках и, на конечных стадиях, почечную недостаточность. В случае почечной недостаточности пациентам может потребоваться пересадка почки или диализ, искусственная замена функций почек.

Два типа PKD, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный, разделены на основе различных генетических дефектов, вызывающих PKD. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наиболее распространенной из этих двух. Этот дефект передается через доминантный ген, поэтому, если у одного из родителей есть заболевание, у ребенка также есть 50-процентная вероятность развития расстройства. В прошлом ADPKD называли PKD для взрослых, потому что он часто представляет симптомы в возрасте от тридцати до сорока лет. У детей, однако, также может развиться аутосомно-доминантная ПКД.

Дефект, который вызывает аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек (ARPKD), передается рецессивным геном. Поскольку ген является рецессивным, если один из родителей несет дефект, а другой - нет, дефектный ген будет заменен здоровым геном. Однако, если оба родителя несут аномальный рецессивный ген, у ребенка есть 25-процентная вероятность развития ARPKD. В отличие от ADPKD, который может происходить из одного из двух возможных дефектных генов, только один ген связан с ARPKD. Симптомы АРПКБП обычно присутствуют в младенчестве, но могут развиться только в конце детства или в раннем подростковом возрасте.

Врач может непреднамеренно обнаружить PKD или целенаправленно искать PKD с помощью технологии визуализации. Как правило, эти экзамены включают ультразвуковое сканирование, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ). В некоторых случаях, особенно когда член семьи жертвует почку, генетическое тестирование также может быть включено в фазу диагностики. Лечение симптомов и осложнений ДОК затем будет определяться на основе размера, количества и расположения кист и симптомов, которые испытывает пациент. Лечение может включать препараты для контроля артериального давления, операции по удалению кисты, лечение инфекций антибиотиками, обезболивающие препараты и постоянный мониторинг пораженных участков.