Каковы различные типы синдрома птеригиума?

Аспекты синдрома птеригиума могут различаться у разных людей, но обычно включают расщелину неба или губы, кожные ткани, покрывающие задний коленный сустав, и генитальные аномалии. Другие возможные особенности могут включать перепончатые пальцы или пальцы, так называемые ямки для губ или необычные складки кожи на челюстях, веках или больших пальцах ног. Это редкое заболевание иногда называют синдромом подколенного птеригиума, или PPS, а также фациально-генитально-подколенным синдромом. Известно, что это вызвано мутацией в гене IRF6. Синдром Ван-дер-Вауде является тесно связанным состоянием, которое возникает в результате другой мутации гена IRF6 с некоторыми из тех же симптомов, что и у PPS.

Одной из общих черт синдрома птеригиума является некоторая версия расщелины губы или расщелины неба. Порок развития губ может привести к появлению ямок или впадин в середине нижней губы или необычным поверхностным участкам кожи на некоторой части нижней губы человека. Небо человека, также известное как крыша рта, может содержать ненормальное отверстие. Некоторые люди с синдромом птеригиума не имеют типичного количества зубов, которое называется гиподонтия. Все эти физические проблемы могут вызвать трудности в развитии языка.

Синдром подколенного птеригиума получил свое название от общего поражения подколенной области за коленом. Люди с этим расстройством обычно имеют перепончатую кожу, растущую поперек задней части колена и, возможно, простирающуюся до пятки человека, что затрудняет хождение или ползание без хирургического удаления тканей. Эта кожная паутина может также возникать над большими ногтями на ногах, а в некоторых случаях также имеется посторонняя ткань, которая частично соединяет челюсти или нижнее и верхнее веко. Перепончатые или сросшиеся пальцы рук и ног, известные как синдактилия, также часто встречаются у людей с синдромом птеригиума.

Порок развития половых органов часто возникает в сочетании с синдромом птеригиума. Женские особи могут иметь очень маленькие внешние половые губы. У мужчин, вероятно, есть разделенная мошонка или яички, которые не опускаются нормально, иногда называемые крипторхизмом.

Подобное врожденное расстройство называется синдромом Ван дер Вауде. Это расстройство также является результатом мутаций в гене IRF6. Люди с синдромом Ван дер Вауде также имеют тенденцию иметь нижнюю губу без косточек, заячье небо, заячья губа или гиподонтия.

Синдром птеригиума встречается крайне редко. По некоторым оценкам, частота возникновения этого расстройства составляет около 1 на 300 000 рождений. Синдром Ван-дер-Вауде встречается несколько чаще, на его долю приходится около двух процентов случаев, связанных с расщелиной губы или неба.