Каковы различные типы редких генетических заболеваний?

Существует множество различных типов редких генетических заболеваний, которые могут повлиять на развитие ребенка. Митохондриальные расстройства и синдром кри-чата являются несколькими примерами редких генетических расстройств. Синдром Ван дер Вауде и синдром Ангельмана также являются типами редких заболеваний. В связи с их редкостью информация об этих заболеваниях ограничена.

Один тип редких генетических заболеваний включает митохондриальные нарушения. Этот тип генетического расстройства описывает мутации нехромосомной ДНК митохондрий. Митохондрии представляют собой очень маленькие субъединицы растительных и животных клеток. Это небольшие круглые или палочковидные структуры в цитоплазме или жидкости клетки, которые помогают в клеточном дыхании. Типичная митохондрия содержит от 5 до 10 кусочков кольцевой ДНК, и когда любая из них имеет дефекты или мутирует, это называется митохондриальным расстройством.

Синдром Cri du Chat является одним из самых загадочных редких генетических заболеваний. Это заболевание также известно как 5p-синдром и синдром кошачьего крика и описывает недостающий генетический материал на стрелке пятой хромосомы. Остается неизвестным, что может вызвать удаление генетического материала. Симптомы этого расстройства различаются по степени тяжести, в зависимости от количества отсутствующего генетического материала, и могут включать пронзительный крик, задержку развития и широко расставленные глаза. Лечение состоит из команды поддержки от родителей, терапевтов и медицинских работников, чтобы помочь ребенку раскрыть его максимальный потенциал.

Другой тип редких генетических заболеваний называется синдромом Ван дер Вауде, поражающим примерно одного из 200 000 человек в мире. Это расстройство редкое, но неизбирательное, поражающее людей всех рас. Синдром Ван дер Вуде имеет тенденцию быть наследственным, но может проявляться у людей без семейной истории. Это расстройство описывает деформации рта и лица, в том числе расщелину неба, отсутствие нижних зубов и деформации языка. Тяжесть деформации варьируется в зависимости от каждого случая, и большинство людей могут лечиться с помощью пластической хирургии.

Синдром Ангелмана - это тип редких генетических заболеваний, который называется под разными названиями, в том числе синдром счастливой марионетки и дети кукол, и тип умственной отсталости. Этот тип генетического расстройства затрагивает только приблизительно одного из каждых 12 000 - 20 000 человек и может представлять широкий спектр симптомов. Задержка развития, проблемы с речью и маленький размер головы являются одними из симптомов этого расстройства. Это иногда называют счастливым расстройством марионетки, потому что трудности с движением часто приводят к резким, подобным марионеткам движениям, и поведение людей с этим расстройством имеет тенденцию быть возбудимым, с частым смехом и улыбкой.