Каковы наиболее распространенные врожденные дефекты?

Наиболее распространенные врожденные дефекты варьируются в зависимости от нескольких факторов, включая место рождения ребенка и его генетическое происхождение. Некоторые чрезвычайно распространенные врожденные дефекты включают врожденные аномалии сердца, расщелины губы и неба, дефекты нервной трубки и желудочно-кишечные дефекты. Людям важно знать, что, хотя некоторые меры могут быть приняты для снижения риска врожденных дефектов, таких как прием витаминов при беременности, не все дефекты можно предотвратить. Пренатальная помощь может помочь родителям выявить, устранить и подготовиться к нарушениям развития до рождения ребенка.

При взгляде на статистику врожденных дефектов необходимо учитывать ряд факторов. Некоторые группы населения подвержены более высокому риску врожденных аномалий, возникающих в результате проблем с развитием плода из-за воздействия токсинов в окружающей среде, бедности, которая ограничивает доступ к дородовому уходу, и окружающей среды. Генетика также может сыграть свою роль; например, люди еврейского происхождения более склонны к определенным генетическим условиям. Во всем мире частота врожденных дефектов сильно варьируется, и в разных странах наблюдаются разные показатели.

В Соединенных Штатах Центры по контролю и профилактике заболеваний определили пороки сердца как наиболее распространенную форму врожденных дефектов, встречающихся примерно у 1% детей. Дефекты нервной трубки, затрагивающие позвоночник и мозг, наблюдаются у 0,1% населения, в то время как расщелина губы и неба встречается у одного из 700-1000 детей. Другие распространенные врожденные дефекты включают скелетно-мышечные расстройства, метаболические условия, аномалии глаз, а также дефекты в желудочно-кишечном тракте. Эти врожденные дефекты являются прежде всего результатом аномалий развития.

Генетические расстройства происходят с различной скоростью в популяции. Некоторые из них крайне редки, и только несколько зарегистрированных случаев среди всего населения. Другие, такие как хромосомные нарушения, встречаются относительно часто и могут наблюдаться у более высокого процента населения. На генетические расстройства влияет возраст матери, а также генетическая история родителей. Скрининг дефектов, в том числе генетических, включает пренатальное ультразвуковое исследование и тестирование, такое как отбор хориона.

При изучении статистических данных о врожденных дефектах следует помнить, что присутствующие при рождении аномалии могут быть различной степени тяжести у разных людей. Например, некоторые аномалии сердца приводят к летальному исходу, в то время как другие настолько слабы, что их можно обнаружить только через несколько лет. Эта разница в серьезности может также привести к различиям в статистике, потому что исследователи могут использовать различные точки отсечения при составлении статистики.