Каковы симптомы ахондроплазии?

Симптомы ахондроплазии, формы карликовости, включают короткие руки, короткие ноги и увеличенную голову. Мало того, что люди с ахондроплазией имеют более низкий рост, чем другие, но их тела также непропорциональны: средние и длинные туловища контрастируют с очень короткими изогнутыми конечностями. Это заболевание костей, которое приводит к тому, что больные испытывают физические недуги, такие как стеноз позвоночника. Люди могут также испытывать другие проблемы со здоровьем, такие как ушные инфекции, нарушения дыхания и ожирение.

Хотя некоторые симптомы ахондроплазии можно лечить, мало что можно сделать с небольшим ростом. Люди с ахондроплазией почти никогда не становятся выше 5 футов (около 1,5 метра). Конечности могут быть изогнуты хронически в результате дефицита костной массы и мышечной ткани. Руки и ноги также кажутся не пропорциональными туловищу. Голова, особенно лоб, также имеет тенденцию к увеличению. Некоторые люди могут выбрать для операций на кости, которые помогают исправить и даже удлинить рост костей, но такие процедуры в конечном итоге не излечивают невысокого роста и могут вызвать дальнейшие осложнения.

Ожирение является одним из наиболее распространенных симптомов ахондроплазии. Без лечения ожирение у ахондропластиков может быть изнурительным; и без того слабая система поддержки костей и мышц может быть легко повреждена из-за чрезмерного веса. Врачи, лечащие пациентов с ахондроплазией, пристально следят за увеличением веса пациентов и следят за тем, чтобы были приняты меры для предотвращения возникновения ожирения.

Регулярные ушные инфекции являются еще одним из наиболее распространенных симптомов ахондроплазии. По большей части ушные инфекции являются более болезненными, чем опасными, но при отсутствии лечения они могут привести к повреждению слуха. Ушные инфекции часто лечат антибиотиками, и для предотвращения инфекций могут быть вставлены ушные трубки.

Другие симптомы ахондроплазии часто включают обструктивное апноэ во сне, расстройство сна, характеризующееся периодами, в течение которых спящий перестает дышать. Потеря дыхания не является достаточно длинной, чтобы привести к летальному исходу, обычно не более 30 секунд, но это может привести к серьезным нарушениям сна, что может привести к другим осложнениям. Чтобы предотвратить вызванные апноэ нарушения дыхания, врачи могут решить освободить поток воздуха, удалив миндалины и аденоиды. Врачи также могут порекомендовать использовать маску для носа.

Диспропорция головы может привести к другим осложнениям, таким как краниосиностоз и гидроцефалия. Краниосиностоз характеризуется преждевременным закрытием черепа, что может увеличить степень физической деформации и вызвать повреждение головного мозга; Осложнения мозга можно предотвратить с помощью своевременной операции. Гидроцефалия, также известная как вода в головном мозге, встречается у детей, у которых слишком много спинномозговой жидкости в мозге.