Каковы симптомы карликовости?

Более 200 медицинских состояний связаны с карликовостью, состоянием, при котором человек растет с ростом меньше среднего. Поскольку причины очень разнообразны, симптомы карликовости невероятно широки. Карликовость обычно распознается в раннем детстве в результате отклонения от ожидаемых целей развития. В зависимости от типа карликовости, которой обладает пациент, пациенту может потребоваться специальное медицинское лечение для устранения осложнений карликовости, и симптомы карликовости могут иногда вызывать серьезные осложнения для пациента.

Отличительной чертой карликовости является низкий рост. Карликовость обычно выявляется, когда ребенок не развивается в ожидаемом темпе, будучи меньше, чем другие дети того же возраста. Симптомы карликовости могут включать нерегулярный рост в случае непропорционального карликовости, при которой у пациента может быть необычно увеличенная голова, туловище нормального размера или очень короткие конечности. При пропорциональной карликовости, которая встречается реже, пациент развивается пропорционально, но остается небольшим.

Некоторые типы карликовости: синдром Джине, синдром Зеккеля, первичный карликовость, карликовость гипофиза, псевдоахондроплазия, гипохондроплазия, спондило-эпифизарная дисплазия, ахондроплазия и диастрофическая дисплазия. Пациенты могут испытывать осложнения карликовости, такие как мышечная и суставная слабость, особенно в руках, наряду с респираторными проблемами, отклонениями в развитии позвоночника, увеличенными ногами и руками и походкой с опущенными ногами. Лицевые аномалии, такие как скученность зубов и очень выраженный лоб, также наблюдаются у некоторых форм карликовости. Эти симптомы карликовости не появляются у всех пациентов с этим условием, и их тяжесть может варьироваться.

При выявлении симптомов карликовости врач может порекомендовать провести тестирование, чтобы определить причину карликовости. Знание того, какого рода карликовость имеет пациент, может быть важным, поскольку оно может повлиять на план лечения пациента и предоставить информацию о том, чего ожидать в будущем. В случае наследственных состояний может быть рекомендовано генетическое консультирование, чтобы у родителей была полная информация о карликовости в их семье и путях ее решения.

Некоторые формы карликовости можно лечить с помощью лекарств, таких как гормон роста, хотя не все люди с карликовостью выбирают лечение. Другие виды лечения сосредоточены на том, чтобы включить качество жизни или устранить осложнения, такие как ортодонтия для исправления переполненных зубов или хирургическое вмешательство для устранения поврежденных суставов. Люди с карликовостью могут также извлечь выгоду из приспособлений, таких как блоки для вождения, которые позволяют им управлять автомобилями.