Каковы симптомы мышечной дистрофии?

Существует много различных форм мышечной дистрофии, генетическое состояние, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и возможным истощением мышц. Распознавание симптомов мышечной дистрофии может помочь людям определить состояние на ранних стадиях, что даст им больше возможностей для лечения и вмешательства. Особенно в семьях, у которых в анамнезе это заболевание, важно следить за ранними предупреждающими знаками и обсудить генетическое консультирование, чтобы обсудить последствия семейной истории.

У многих пациентов с мышечной дистрофией развитие детей в раннем возрасте протекает нормально. Однако, когда ребенок начинает ползти, начинают появляться признаки мышечной слабости, такие как повышенная утомляемость, трудности с сидением, проблемы с ходьбой, вата и проблемы со стоянием. Пациент также может испытывать симптомы мышечной дистрофии, такие как частые падения, проблемы с преодолением перегиба или изменения местности, а также нарушения походки, такие как ходьба по пальцам ног.

По мере прогрессирования мышечной дистрофии у пациента могут развиться увеличенные мышцы, опущение век и лица и затруднение дыхания. У некоторых пациентов симптомы мышечной дистрофии могут проявляться только в подростковом или взрослом возрасте, и форма мышечной дистрофии обычно является легкой. Другие пациенты испытывают симптомы в очень раннем возрасте в младенчестве или детстве. Со временем пациент может потерять способность ходить и испытывать серьезные нарушения суставов, вызванные контрактурами (или укорочением) в мышцах, которые окружают суставы, что приводит к уменьшению диапазона движений для пациента.

Это условие чаще всего наблюдается у мальчиков, потому что это Х-сцепленные черты. Х-сцепленные признаки проявляются у мальчиков, потому что они наследуют копию дефектного гена в своей Х-хромосоме, а Y-хромосома не имеет генетического материала для уравновешивания дефектного гена. Женщины могут быть носителями мышечной дистрофии, но они не часто заболевают, потому что им нужны две неисправные Х-хромосомы. У некоторых женщин проявляются легкие симптомы мышечной дистрофии, когда они являются носителями, в зависимости от того, какую форму они несут.

Если у ребенка выявляются симптомы мышечной дистрофии, врач может использовать анализ крови на креатинкиназу в качестве инструмента ранней диагностики. Если тест выявляет аномалии, врач может рекомендовать генетическое тестирование, чтобы определить, какая форма мышечной дистрофии задействована, используя эту информацию для разработки рекомендаций по лечению и долгосрочного плана для пациента. Соответствующее лечение может радикально улучшить качество жизни и независимость пациента, в дополнение к потенциальному увеличению продолжительности жизни пациента.