Каковы симптомы порфирии?

Порфирия - это название, данное группе редких заболеваний, при которых существует дефицит ферментов, необходимых для превращения вещества в гем. Гем - это красный пигмент, который вырабатывается в печени и костном мозге и является частью гемоглобина в эритроцитах. Порфирии могут повлиять на кожу, нервную систему или и то, и другое. Симптомы порфирии, влияющие на кожу, развиваются в ответ на солнечный свет и могут включать зуд, образование пузырей и отечность. Когда порфирия поражает нервную систему, могут возникнуть психиатрические симптомы, а также боль в животе, тошнота и рвота, мышечная слабость или паралич.

Хотя один тип порфирии, известный как porphyria cutanea tarda, имеет тенденцию приобретаться, в большинстве случаев эти заболевания являются наследственными заболеваниями, при этом гены передаются от других членов семьи. В каждом особом типе порфирии существует дефицит одного из восьми ферментов, используемых в процессе изготовления гема. Недостаток пути производства гема приводит к накоплению веществ, используемых в процессе производства, и, когда эти вещества накапливаются в организме, развиваются симптомы порфирии.

Porphyria cutanea tarda - это тип порфирии, который встречается чаще всего, как правило, у мужчин старше 50 лет. Он может развиться в результате злоупотребления алкоголем, химического воздействия или в связи с использованием определенных лекарств, таких как противозачаточные средства. Симптомы поздней кожной порфирии возникают, когда кожа подвергается воздействию солнечных лучей. Кожа становится красной, могут появиться зуд и большие волдыри, а также ненормальный рост волос и пигментация кожи. Может быть избыток железа в организме и может произойти повреждение печени.

Острая прерывистая порфирия является наиболее распространенной порфирией, поражающей нервную систему. Здесь симптомы порфирии чрезвычайно вариабельны, а у некоторых людей симптомы вообще отсутствуют. Тяжелый приступ может начаться с беспокойства и перерасти в боль в животе, возможно, с запором и рвотой. Моча может казаться красной или темной из-за удаления накопившихся веществ, которые являются частью процесса производства гема.

Психиатрические проблемы, такие как галлюцинации, депрессия или мания, также могут быть симптомами острой перемежающейся порфирии. Различные мышцы могут стать слабыми или даже парализованными, и в крайних случаях может быть трудно дышать. Может развиться покалывание или онемение конечностей, и у человека могут быть судороги или спутанность сознания. Смерть может наступить внезапно из-за нерегулярного сердечного ритма.

Лечение порфирии варьируется в зависимости от типа и тяжести приступа. Если возможно, известных причин избегают, а симптомы порфирии иногда лечат с помощью лекарств или путем введения гема в вену. Серьезные эпизоды обычно проходят в больнице, и в некоторых случаях может быть проведен пересадка костного мозга или печени.