Какие типы карликовости?

Существует более 200 различных состояний, которые вызывают карликовость, которые можно разделить на две широкие категории, называемые пропорциональным карликовостью и непропорциональным карликовостью. Человек с пропорциональным карликовостью, который чаще всего вызывается нарушениями в выработке гормонов, меньше среднего, но имеет те же относительные физические пропорции, что и человек без карликовости. При непропорциональной карликовости, которая обычно вызывается расстройствами, влияющими на развитие костей или хрящей, относительные размеры различных частей тела человека отличаются от размеров не карликовых. Например, человек с непропорциональной карликовостью может иметь туловище нормального размера, но необычно короткие конечности. Видные типы карликовости включают гипохондроплазию, диастрофическую дисплазию и дефицит гормона роста.

Все виды карликовости вызывают низкий рост, обычно определяемый как высота 4 фута 10 дюймов (около 1,5 м) или менее, но в остальном они сильно различаются по своим специфическим эффектам. Большая часть карликовости является генетической, либо унаследованной от родителя, либо в результате новой генетической мутации. Карликовость также может быть результатом других проблем со здоровьем в детстве, включая врожденный гипотиреоз, дефицит гормона роста или стресс, вызванный тяжелой продолжающейся психологической травмой. Низкий рост также может быть результатом нормальной наследственности у детей с невысокими родителями, а не какого-либо расстройства или проблемы со здоровьем, но это обычно не классифицируется как карликовость.

Ахондроплазия, которая на сегодняшний день является наиболее распространенной формой карликовости и составляет 70 процентов случаев, является генетическим заболеванием, которое вызывает перепроизводство белка, участвующего в регуляции роста костей, называемого рецептором фактора роста фибробластов три. Избыток мешает развитию костей, что приводит к непропорционально коротким рукам и ногам, среднему росту взрослого человека: 4 фута 3,5 дюйма (около 1,3 м) у мужчин и 4 фута 0,5 дюйма (около 1,2 м) у женщин, а также характерные особенности скелета, включая укороченный пальцы и необычно заметный лоб. Маленькие дети с ахондроплазией имеют повышенный риск смерти от центрального или обструктивного апноэ и часто страдают от гипотонии и замедленного развития двигательных навыков, но люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и могут прожить ту же продолжительность жизни, что и люди без состояния.

Другой формой карликовости, вызванной мутацией в гене рецептора фактора роста 3 фибробластов, является гипохондроплазия, также называемая атипичной ахондроплазией. Гипохондроплазия вызывает аномалии скелета, сходные с вызванными ахондроплазией, но они обычно менее выражены. Дети с гипохондроплазией реже страдают от замедленного моторного развития и респираторных проблем, характерных для детей с ахондроплазией. Гипохондроплазия может вызывать повышенный риск легкой умственной отсталости, хотя это все еще вызывает споры у исследователей, и у большинства людей с гипохондроплазией интеллект остается слабым.

Диастрофическая дисплазия является еще одним типом непропорционального карликовости, вызванного проблемами с развитием костей и хрящей. Диастрофическая дисплазия приводит к значительному сокращению рук и ног, деформациям позвоночника, таким как сколиоз, и проблемам с подвижностью суставов. Около половины детей с диастрофической дисплазией рождаются с расщелиной неба, и часто встречаются деформации ушей. Интеллект не затронут, но у людей с диастрофической дисплазией часто возникают проблемы с подвижностью и двигательным контролем. Диастрофическая дисплазия похожа на состояние, называемое ателостеогенезом, тип два, но последнее гораздо тяжелее и вызывает мертворождение или смерть в младенчестве.

Дефицит гормона роста является частой причиной пропорционального карликовости. Если организм ребенка не вырабатывает достаточное количество белков, необходимых для роста, рост замедлится, и основные этапы в развитии двигательного контроля могут быть отсрочены. Дефицит гормона роста может привести к росту взрослого человека до 4 футов (1,2 м). В отличие от типов карликовости, вызванных проблемами со скелетом, дефицит гормона роста можно лечить в детстве, вводя дополнительные гормоны роста человека, чтобы компенсировать собственную низкую выработку организма.

Недостаточный уровень щитовидной железы в младенчестве, называемый врожденным гипотиреозом, может вызвать карликовость, если его не лечить. Рост взрослых людей с нелеченным врожденным гипотиреозом может достигать 3 футов 4 дюймов (около 1 м). Они также могут страдать от умственной отсталости, бесплодия, а также от снижения мышечного тонуса и контроля моторики. Дефицит щитовидной железы может быть вызван генетическим дефектом или диетическим дефицитом, таким как недостаток йода.

Большинство людей с карликовостью имеют нормальный интеллект, но некоторые состояния, которые вызывают карликовость, также вызывают умственную отсталость. Помимо врожденного гипотиреоза, эти типы карликовости включают синдром Тернера и некоторые случаи синдрома Нунана. Некоторые виды карликовости могут привести к значительному сокращению продолжительности жизни из-за таких симптомов, как пороки сердца, судороги и проблемы с дыханием. Например, синдром Эллиса-ван Кревельда вызывает врожденные пороки сердца и проблемы с дыханием, в результате которых около половины больных умирает в младенчестве, хотя те, кто дожил до взрослой жизни, могут прожить нормальную продолжительность жизни. Изначальный карликовость, термин, относящийся к нескольким формам пропорционального карликовости, которые начинаются в утробе матери, почти всегда смертелен в течение первых трех десятилетий жизни.