Что вызывает трисомию 21?

Трисомия 21 возникает, когда у ребенка три, а не типичные две копии хромосомы 21 во всех его или ее клетках. Этот тип аномального деления клеток происходит во время развития яйцеклетки или сперматозоида. Трисомия 21 на сегодняшний день является наиболее распространенной причиной синдрома Дауна, так как она встречается более чем в 90 процентах случаев. Состояние не является наследственным, и нет никаких известных экологических или поведенческих причин. По состоянию на 2011 год лечения также нет.

Нормальная клетка человека содержит 23 пары хромосом или нитевидных нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые несут гены в линейном порядке. Каждая пара состоит из одной хромосомы от матери человека и другой от отца, в общей сложности 46 хромосом. Трисомия возникает, когда есть три копии хромосомы, а не две нормальные. Следовательно, человек, родившийся с тремя, а не двумя копиями хромосомы 21 в каждой клетке, имеет трисомию 21.

Во время типичного размножения яйцеклетки и сперматозоиды начинаются с 46 хромосом или 23 пар, прежде чем подвергнуться делению клеток. Во время этого деления 46 хромосом делятся пополам, так что каждая яйцеклетка и сперматозоид заканчиваются 23 хромосомами или одной копией каждой пары. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, 23 хромосомы в каждой из них образуют полный набор из 46 хромосом или 23 новых пар.

Трисомия 21 может произойти, когда яйцеклетка или сперматозоид с 46 хромосомами, которые делятся пополам, хранят обе вместо одной копии хромосомы 21. Если эта яйцеклетка или сперматозоид оплодотворена, тогда у ребенка будет три копии хромосомы 21 в каждой клетка: две из ненормальной клетки и одна из нормальной клетки. Эта дополнительная копия 21 хромосомы вызывает синдром Дауна.

Поскольку трисомия 21 вызвана ненормальным делением клеток, она не считается наследственным заболеванием. Источник этой хромосомной ошибки не понят, но никакое научное исследование не предполагает, что любой из родителей может сделать что-то, чтобы вызвать или предотвратить это. Не существует известного лечения генетического состояния, но программы раннего вмешательства, специфичные для детей с синдромом Дауна, могут помочь в развитии когнитивных, сенсорных и моторных навыков.

Хромосомная аномалия, такая как трисомия 21, может быть обнаружена, когда ребенок находится в утробе матери, путем анализа околоплодных вод или клеток из плаценты. Амниоцентез, забор ворсин хориона и забор чрескожной пуповинной крови - это диагностические тесты, которые можно проводить во время беременности для диагностики синдрома Дауна. Эти виды анализа, как правило, гораздо более точны, чем УЗИ плода, но могут представлять риск выкидыша.

Хромосома 21 является самой маленькой человеческой хромосомой и, как полагают, содержит приблизительно от 300 до 400 генов. В дополнение к синдрому Дауна гены в 21 хромосоме связаны с другими заболеваниями, включая болезнь Альцгеймера, синдром Романо-Уорда и несиндромальную глухоту. Некоторые виды рака, такие как острый лимфобластный лейкоз, связаны с перемещением генетического материала между другими хромосомами и 21 хромосомой.