Что значит иметь лишнюю хромосому?

Кто-то, у кого есть дополнительная хромосома, имеет 47 полных хромосом вместо типичных 46 или 23 от каждого родителя. Это приводит к состоянию, известному как трисомия . Трисомия связана с умственной отсталостью и часто смертью, в зависимости от того, какая хромосома вышла из строя.

Трисомия, возникающая на 13-й или 18-й хромосомах, приводит к тяжелой умственной отсталости. Дети, рожденные с этим заболеванием, обычно умирают от медицинских осложнений в течение нескольких дней, а иногда и раньше. Подавляющее большинство хромосомных расстройств происходит на ранних сроках беременности и приводит к прерыванию беременности у плода, что приводит к выкидышу. Поэтому большинство детей, у которых есть лишняя хромосома, умирают.

Однако в одном состоянии дети могут жить и даже вести продуктивную жизнь, если им уделяется лечение, специальное образование и внимание. У детей, родившихся с трисомией 21 или дополнительной хромосомой 21, есть состояние, известное как синдром Дауна . Хотя дети с синдромом Дауна страдают от некоторой степени умственной отсталости, большинство из них являются высокофункциональными.

Дети с синдромом Дауна обычно имеют отличительный внешний вид: головы меньше, чем обычно, а глаза округлены на концах, а не заострены. У них также может быть отсутствие мышечного тонуса, маленькие уши и рты и широкие руки с короткими пальцами. Умственные способности этих детей сильно различаются, но большинство из них могут жить продуктивной жизнью, если принять правильные меры на ранней стадии.

У матери чаще появляется ребенок с дополнительной хромосомой, когда она становится старше. Это может быть потому, что ее яйца стареют и чаще имеют хромосомные дефекты, чем у молодой женщины. Профилактика синдрома Дауна не известна, хотя во время беременности можно проводить диагностическое обследование, чтобы определить, есть ли у неродившегося ребенка заболевание. Они не всегда точны, так как большинство детей с ненормальными тестами не имеют синдрома Дауна.

Помимо физических характеристик и психических различий у детей, рожденных с дополнительной хромосомой, часто могут возникнуть серьезные проблемы со здоровьем. К ним могут относиться проблемы со зрением, кишечные закупорки, проблемы с сердцем, включая увеличение сердца, запоры, апноэ во сне и гипотиреоз. Многие из этих вещей могут быть успешно вылечены, хотя тяжелые заболевания сердца могут потребовать хирургического вмешательства для исправления.

Диагноз для синдрома Дауна, как правило, может быть сделан на основе результатов анализа крови, который проверяет наличие дополнительной хромосомы 21. Подозрение на синдром Дауна обычно возникает сразу после рождения, хотя, когда врач замечает типичные физические характеристики, характерные для трисомии 21. Младенца проверяют. для дополнительных проблем со здоровьем, как только был поставлен диагноз.