Какие факторы влияют на частоту серповидно-клеточной анемии?

Серповидноклеточная анемия - это генетическое заболевание, характеризующееся мутациями ДНК, которые вызывают изменения в гемоглобине, обнаруженном в эритроцитах. Название серповидноклеточная анемия происходит от серповидной формы, которую принимают красные кровяные клетки в результате болезни. Прежде всего, заболевание поражает только тех людей, чьи предки происходили из определенных регионов, таких как Африка, Саудовская Аравия и некоторые средиземноморские страны. Факторы, которые влияют на частоту серповидно-клеточной анемии, включают географию, распространенность малярии и генетику родителей и недавних предков человека.

Поскольку эта конкретная мутация является наследственно наследственным заболеванием, основным фактором, влияющим на частоту серповидноклеточной анемии, является генетика. Оба родителя должны нести мутацию, чтобы ребенок заболел. Родители могут иметь заболевание или просто быть носителями серповидноклеточной аномалии. Согласно исследованиям, ребенок, родившийся от родителей, у которых есть дефектный ген, имеет 25-процентную вероятность развития серповидно-клеточной анемии и 50-процентную вероятность стать носителем.

География играет важную роль в частоте серповидно-клеточной анемии. В тропических и субтропических регионах, особенно в странах Африки к югу от Сахары, самый высокий процент пострадавших. Например, в Нигерии, по оценкам, до 40 процентов населения являются носителями мутированного гена. Такие показатели увеличивают частоту серповидно-клеточной анемии, потому что более вероятно, что оба родителя будут нести ген.

Хотя статистика показывает, что в некоторых регионах мира отмечается более высокий уровень серповидноклеточной анемии, типы серповидно-клеточной анемии, наблюдаемые в определенных регионах, различаются. Например, жители Саудовской Аравии и Сенегала обычно страдают от более легкой формы серповидно-клеточной анемии, чем жители Африки. Ученые объясняют эти различия тем, что разные люди испытывали разные спонтанные мутации в генах, связанных с серповидно-клеточной анемией. Исторически жители определенного географического региона оставались близко к домам предков, предотвращая появление генетических мутаций или распространение определенных типов мутаций в других регионах.

Помимо генетики, основным фактором, способствующим распространению серповидно-клеточной анемии, является распространенность малярии в конкретном регионе. Малярия вызывается паразитом, который, по крайней мере, некоторое время, находится в эритроцитах. Серповидные клетки не могут поддерживать паразита и обычно погибают до того, как паразит сможет размножаться. Во многих регионах это унаследованное сопротивление малярии обеспечивает население встроенной защитой. К сожалению, результатом является более высокая частота серповидно-клеточной анемии среди жителей, так как больше людей с мутацией способны пережить вспышку.