Что такое врожденный порок развития?

Термины врожденный дефект или врожденные дефекты используются для описания условий, при которых люди рождаются. Врожденный порок развития является более специфическим, описывая анатомические или структурные изменения развивающегося плода. Это могут быть очень незначительные изменения, не требующие вмешательства, или же они могут потребовать нескольких вмешательств. Некоторые врожденные аномалии настолько серьезны, что представляют серьезный риск для жизни или приводят к летальному исходу.

Пытаясь установить иерархию для обсуждения врожденных пороков развития, важно отметить, что дети могут родиться с более чем одним структурным дефектом. Наличие одного дефекта может стать причиной других, или ребенок рождается с синдромом, который охватывает сразу несколько структурных проблем. Такое состояние, как синдром Русалки, сопровождается переломом ног, анальными и мочевыделительными дефектами. Такое состояние является глубоким, затрагивающим большую часть тела.

Структурные дефекты могут быть классифицированы по месту их появления. Проблемы в головном мозге могут привести к тому, что голова будет слишком маленькой (микроцефалия), слишком большой (макроцефалия), лишена основных структур мозга или, возможно, костей / тканей, необходимых для защиты мозга, в которую вовлечено более одной части тела. Другие аномалии присутствуют в голове и лице, такие как волчья пасть или соответствующее формирование лица.

У новорожденных могут быть дефекты скелета, изменяющие работу частей тела. У некоторых людей есть лишние цифры, и у них срослись руки или ноги, как при эктродактилии. Длина ног или рук может быть короче или длиннее, чем обычно, суставы могут не встречаться должным образом, части скелетной системы могут не развиваться и могут иметь место серьезные искривления кости в любом направлении. Степень, в которой эти условия оказывают влияние, часто зависит от возможности восстановления и восстановления до почти нормального состояния, а также зависит от вида поддерживающей помощи, предоставляемой родителями, реабилитационными работниками и другими.

Серьезные врожденные пороки развития могут существовать в любом из органов тела или соединительных областях, таких как кишечник. Некоторые дети имеют дефекты мочевого пузыря или рождаются с пищеводом, который неправильно соединен. Могут существовать проблемы с печенью, требующие лечения и, возможно, пересадки. Структурные пороки сердца являются одними из наиболее распространенных из всех врожденных дефектов, затрагивающих почти 10% всех рожденных детей. Некоторые из них решаются сами по себе, а другие требуют проведения ряда операций и последующей жизни у кардиологов.

Врожденный порок развития может существовать по многим причинам. Иногда причина не известна, но в других случаях причина является генетической или из-за факторов окружающей среды. С помощью различных устройств для тестирования, таких как генетическое тестирование и ультразвук, некоторые пороки развития обнаруживаются задолго до рождения, что помогает родителям подготовиться к предстоящим испытаниям. Когда какой-либо врожденный порок развития является глубоким, поддержка жизненно важна для всей семьи. Существует широкий спектр групп поддержки для конкретных типов дефектов, и организации, ориентированные на все врожденные дефекты, также могут быть полезны.