Что такое переносчик кистозного фиброза?

Носителем муковисцидоза является человек, у которого есть мутация, которая вызывает муковисцидоз в его или ее генах, но не имеет заболевания. Каждый человек имеет два гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Если существует один ген трансмембранного регулятора нормального муковисцидоза, а другой мутирован, то человек является носителем. У человека, чьи гены трансмембранного регулятора муковисцидоза мутированы, будет муковисцидоз.

Чтобы ребенок родился с муковисцидозом, он должен унаследовать мутированный ген от каждого родителя. Это означает, что ребенок не может родиться с муковисцидозом, если оба родителя не являются носителями. Если ребенок наследует только один мутированный ген трансмембранного регулятора муковисцидоза от матери или отца, ребенок будет носителем муковисцидоза. Даже если оба родителя являются носителями, у ребенка не обязательно будет муковисцидоз или даже носитель муковисцидоза, потому что ребенок может унаследовать один нормальный ген от обоих родителей.

Нет никаких рисков для здоровья, связанных с тем, чтобы быть носителем муковисцидоза. Многие люди проводят всю свою жизнь, даже не зная, что они носители. Пары, которые пытаются забеременеть или недавно забеременели, могут пройти генетическое тестирование через слюну или кровь, чтобы определить, является ли кто-либо из них носителем. Поскольку существует много разных видов мутаций, некоторые из них могут остаться незамеченными при тестировании носителей. Если оба родителя являются носителями, плод может быть проверен на заболевание, пока он еще находится в утробе матери, если родители захотят это сделать.

Любой может быть носителем муковисцидоза, но у кавказцев более распространен мутантный ген. Люди азиатского происхождения менее всего подвержены этой черте. Различные носители имеют разные мутации, которые могут привести к различным симптомам и уровням выраженности муковисцидоза у ребенка, рожденного с этим заболеванием.

Дети, рожденные с муковисцидозом, нуждаются в особой медицинской помощи, что является одной из причин, по которой многие родители выясняют, являются ли они носителями муковисцидоза до рождения. Если оба родителя являются носителями, а у ребенка муковисцидоз, родители могут подготовиться, проконсультировавшись с врачами и специалистами, чтобы подготовиться к лечению, которое потребуется ребенку. Хотя не существует лекарства от муковисцидоза, многие люди с этим заболеванием живут в возрасте от 40 до 50 лет с надлежащим уходом и лекарствами.