Что такое дефицит адгезии лейкоцитов?

Дефицит лейкоцитарной адгезии (LAD) - это генетическое заболевание лейкоцитов, также известное как лейкоциты. Это крайне редкое заболевание, которое ослабляет иммунную систему. Белые кровяные клетки пациента, у которого есть LAD, обычно либо не способны вырабатывать, либо не могут вырабатывать достаточное количество CD18, белка, который помогает крови эффективно перемещаться к инфекции в организме.

Нормально функционирующие лейкоциты или лейкоциты прислушаются к зову тела, посылаемого через кровеносные сосуды, когда есть инфекция. Они медленно начнут путешествовать в пораженную область, в процессе, известном как хемотаксис, поэтому они могут помочь с процессом заживления. Когда пациент имеет дефицит адгезии лейкоцитов, лейкоциты получают сообщение, но не могут перейти на место инфекции. Это потому, что у них нет элементов, которые позволяют им прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов и эффективно перемещаться к ране. В результате инфекция пациента не может излечиться должным образом.

Двумя основными типами дефицита адгезии лейкоцитов являются LAD-1 и LAD-2. Существует также третий, менее определенный тип, известный как LAD-3. Также известный как классический тип, тип LAD-1 является наиболее распространенным.

Дефицит адгезии лейкоцитов типа LAD-1 можно классифицировать как умеренный или тяжелый. В умеренном случае происходит резкое снижение уровня белка CD18 в организме, которое может не вызывать серьезных симптомов, но все же может привести к летальному исходу, если не будет эффективно лечиться. Тяжелый LAD-1 обозначается очень небольшим количеством CD18 в организме или его отсутствием и требует более срочной помощи для сохранения жизни.

Пациенты с типами LAD-2 и LAD-3 страдают от различных видов генетических мутаций лейкоцитов. Клетки крови с LAD-2 имеют нарушенную функцию перемещения. В LAD-3, самом недавно обнаруженном подтипе, лейкоциты не могут активировать себя, чтобы путешествовать через кровеносные сосуды.

Симптомы адгезии лейкоцитов включают постоянные кожные инфекции, серьезные внутренние инфекции, кандидоз и раны, которые заживают медленно. Некоторые пациенты могут также страдать от тяжелой формы заболевания пародонта. Заболевание наиболее распространено среди младенцев и детей младшего возраста.

ЛАД обычно лечат трансплантацией костного мозга, которая помогает восстановить нормально функционирующие лейкоциты в организме. Генная терапия также может быть использована для лечения этого заболевания. Антибиотики также часто назначают, чтобы помочь в борьбе с постоянными инфекциями, от которых страдает большинство пациентов.