Что такое тест синдрома Марфана?

Тест синдрома Марфана используется, чтобы диагностировать, есть ли у человека это условие. Для обследования аорты могут быть проведены такие визуальные тесты, как эхокардиограмма или магнитно-резонансная томография (МРТ). Генетическое тестирование определит, есть ли изменения в гене FBN1, обычно связанные с синдромом Марфана. Есть несколько других типов тестов синдрома Марфана, выполняемых наряду с визуализацией, таких как тесты на структуру глаза и кости.

Синдром Марфана влияет на соединительную ткань в организме. Состояние влияет на многие области тела, включая сердце, глаза и кости. Обычно состояние наследуется и возникает из-за порока развития гена FBN1, который отвечает за соединительную ткань организма. Признаки и симптомы состояния могут быть настолько слабыми, что едва заметны.

Как правило, для постановки диагноза пациенту необходимо выполнить более одного теста на синдром Марфана. Эхокардиограмма обычно является первым тестом синдрома Марфана. Тест - УЗИ сердца и аорты. Во время теста будет отмечаться размер аорты, так как распространенным симптомом синдрома Марфана является увеличение и слабость аорты.

Другие визуальные тесты включают МРТ, которая помогает врачу взглянуть на размер и форму аорты. МРТ также позволяет врачу осмотреть позвоночный столб и обнаружить дуральную эктазию или выпуклость в позвоночнике, что является распространенным показателем синдрома Марфана. Компьютерная томография (КТ) может также быть выполнена, чтобы позволить доктору видеть аорту. МРТ или КТ может потребоваться, если эхокардиограмма не показывает четко аорту.

Поскольку состояние также влияет на глаза, еще одним тестом синдрома Марфана является исследование щелевой лампой. Врач использует этот тест, чтобы выяснить, отсоединены ли линза или сетчатка пациента. Во время процедуры врач вводит капли в глаза пациента, чтобы расширить зрачки, чтобы врач мог смотреть в глаза с помощью микроскопа, известного как щелевая лампа.

Другие общие тесты включают анализ структуры кости пациента. Врач будет измерять скелет пациента и размах ее рук, чтобы помочь диагностировать состояние. Обычно пациенты с синдромом Марфана имеют очень широкий размах рук.

Генетический тест доступен, чтобы определить, есть ли у пациента синдром Марфана. Тест обычно проводится, только если диагноз не может быть установлен с использованием других тестов. Образец крови взят и исследован на изменения в гене FBN1. Как правило, генетические тесты стоят дороже, чем другие варианты, но они могут быть полезны, особенно если у человека в семье был диагностирован синдром Марфана.