Что такое нарушение обмена веществ?

Нарушение обмена веществ - это заболевание, для которого характерны проблемы с обменом веществ в организме. Так как здоровый, функционирующий обмен веществ имеет решающее значение для жизни, нарушения обмена веществ рассматриваются очень серьезно. Широкий спектр состояний, включая болезнь Тея-Сакса и болезнь Вильсона, классифицируются как нарушения обмена веществ. Диагностика нарушения обмена веществ может быть затруднена, так как широкий спектр проблем создает сходные симптомы; многие пациенты в конечном итоге проходят ряд тестов и обращаются к нескольким специалистам, прежде чем будет выявлена ​​основная причина их проблем.

Процесс превращения пищи в энергию известен как обмен веществ. Метаболические функции также управляют транспортировкой, хранением и распределением энергии по всему организму. Множество метаболических функций постоянно происходит в организме любого живого организма, так как клетки работают вместе, чтобы сохранить свой родительский организм здоровым. Важной частью здорового обмена веществ является выработка ферментов, которые расщепляют пищу на энергию и управляют переносом этой энергии. Большинство нарушений обмена веществ связаны с ферментными сбоями.

Если фермент не работает должным образом или организм не вырабатывает его достаточно, результаты могут быть очень серьезными. Некоторые соединения могут накапливаться до токсичных уровней в организме, потому что они не метаболизируются должным образом. В других случаях организм хозяина может не получить правильного питания, даже если он питается здоровой, сбалансированной пищей. Нарушение обмена веществ может вызывать широкий спектр симптомов, включая мышечную слабость, неврологические проблемы, нарушения кишечника и сердечно-сосудистые проблемы, а также многие другие.

Как правило, нарушение обмена веществ передается по наследству. Родители могут не знать, что они несут опасные гены, пока их дети не родятся. В других случаях заболевания, воздействие токсинов, диета и употребление наркотиков могут привести к нарушению обмена веществ. Поскольку симптомы могут быть расплывчатыми, диагностика является сложной, особенно в тех регионах, где люди не имеют доступа к превосходной медицинской помощи. Врач, у которого нет опыта с метаболическими нарушениями, может попробовать ряд других способов лечения, прежде чем понять, что это состояние имеет метаболическое происхождение.

Методы лечения метаболических расстройств различаются в зависимости от того, какое состояние имеет место и насколько серьезны симптомы. После выявления проблемы врач может назначить лекарства или терапию, чтобы помочь организму саморегулироваться. Пациента также могут попросить участвовать в самообслуживании посредством изменения образа жизни, такого как изменение диеты. В идеале лечение стабилизирует нарушение обмена веществ, позволяя пациенту вести здоровый и функциональный образ жизни.