Что такое серповидноклеточная анемия?

Тест серповидно-клеточной анемии проводится, чтобы оценить, есть ли у человека болезнь серповидно-клеточной анемии или ген серповидно-клеточной анемии, который является наследственным признаком. В Соединенных Штатах тест на серповидноклеточную анемию в настоящее время является обязательной частью процесса скрининга новорожденных, но во многих других странах этот тест проводится только после того, как врач определил риск переноса геном серповидных клеток у ребенка. Серповидно-клеточная анемия может быть проведена на плоде после 10-й недели беременности, или анализ крови завершен после рождения ребенка. Взрослые, которые не уверены, что они несут ген, также могут быть проверены. Другие способы подтверждения диагноза серповидноклеточной анемии включают тест на растворимость гемоглобина S и оценку гемоглобинопатии.

Один тип теста серповидноклеточной анемии проводится на нерожденном плоде. Врач вводит иглу через брюшную полость, чтобы извлечь образец амниотической жидкости, и затем он или она выполнит анализ ДНК жидкости, чтобы определить, есть ли у плода мутация гена. Есть определенные риски, связанные с этой процедурой.

Образец крови может также быть взят с пятки или пальца младенца после рождения, чтобы проверить на признак или болезнь. Это хорошая идея, чтобы ожидать, что родители будут проверены на ген, и оба должны быть носителями для развития болезни у ребенка. Исследуемая кровь покажет серповидные или серповидные эритроциты. Эти клетки неправильной формы не могут нести достаточно кислорода для различных органов тела, и иногда клетки могут вызвать закупорку кровеносных сосудов.

Если результаты анализа серповидноклеточной анемии у человека показывают высокий уровень серповидноклеточной анемии, можно провести дополнительное тестирование, чтобы подтвердить диагноз того, что этот человек является носителем дефектного гена, известного как гемоглобин S. Тест на растворимость гемоглобина S, проводимый с Тест на метабисульфит натрия проводится путем снижения уровня кислорода в крови путем добавления посторонних веществ. Этот тест не может быть проведен для детей младше 6 месяцев, и он только покажет, что у человека есть серповидно-клеточная черта.

В крови обнаружены многочисленные виды гемоглобина. Оценка гемоглобинопатии будет определять уровни присутствующих нормальных и аномальных вариантов гемоглобина. Те, кто обладает серповидно-клеточной особенностью, и те, у кого заболевание, будут вырабатывать гемоглобин S, и этот тест сможет определить, достаточно ли высоки уровни варианта гемоглобина, чтобы указать на наличие заболевания.