Что такое синдром Аарскога?

Синдром Аарскога - это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает несколько аспектов физического развития как до, так и после рождения. Дети, рожденные с этим расстройством, имеют низкий рост, отличительные черты лица и могут также иметь недостаточное умственное развитие. Этот синдром, также известный как синдром Аарског-Скотта, назван в честь двух ученых, норвежского педиатра Дагфинна Аарскога и американского генетика Чарльза Скотта, которые независимо описывали синдром в 1970 и 1971 годах соответственно.

Синдром Аарскога - это Х-сцепленное рецессивное хромосомное расстройство. Это означает, что пораженный ген, называемый фейогенитальной дисплазией или геном FGDY1, расположен на Х-хромосоме. Женщины, которые несут копию дефектного гена, имеют 50-процентную вероятность передачи гена сыну или дочери. Дочь с дефектным геном является носителем и может иметь легкие симптомы. У сына с дефектным геном будет полный синдром. В результате того, что синдром наследуется, он чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Ребенок с синдромом Аарскога будет проявлять широкий спектр физических характеристик. Он или она будут иметь тенденцию быть ниже среднего, с короткими пальцами рук и ног, и могут не испытывать всплеска роста в подростковом возрасте. Характерные черты лица включают широко расставленные глаза и опущенные веки, замедленный рост зубов, маленький нос, широкий желобок и пиковую линию роста волос вдовы. Многие дети с этим заболеванием имеют недостаточное или замедленное умственное развитие и могут иметь синдром дефицита внимания или гиперактивности. Другие характеристики могут включать короткую шею с перепончатым внешним видом, слегка перепончатый внешний вид между пальцами рук и ног и неопущенные яички.

Дети, рожденные с синдромом Аарскога, могут пройти генетическое тестирование и другие диагностические тесты для подтверждения диагноза. Обычно это включает генетическое профилирование образца крови для определения наличия дефектной копии гена FDGY1. Если у ребенка обнаруживается синдром, его родителям, как правило, предлагается генетическое консультирование, которое необходимо для подготовки родителей к тому, что будущие дети могут наследовать дефектный ген.

Синдром Аарскога не является расстройством, которое можно лечить, и лечение не требуется, потому что это не прогрессирующее расстройство. В некоторых случаях потенциально вредные дефекты существуют. К ним относятся структурные дефекты сердца и развитие заполненных жидкостью кист в некоторых частях тела.

Хотя у многих детей с этим синдромом нет физических проблем с инвалидностью, могут возникнуть и другие проблемы. Наиболее распространенным из них является низкая самооценка или социальные трудности из-за видимых различий между ребенком и его сверстниками. Некоторые родители выбирают хирургические или ортодонтические процедуры, чтобы исправить физические отклонения, чтобы помочь решить эти проблемы.