Что такое синдром Абдаллата Дэвиса Фарража?

Синдром Абдаллата Дэвиса Фарража - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, впервые выявленное и описанное в 1980 году. Для него характерны нарушения пигментации кожи и проблемы с нервной системой. Условие названо в честь команды медицинских специалистов, которые впервые написали его, описывая появление синдрома в семье из Иордании. Это проявилось у двух братьев и сестры, которые были детьми двоюродных братьев и сестер, которые поженились, что указывает на сильную генетическую связь, а более поздние исследования действительно показали, что это состояние является генетическим по своей природе.

Это состояние является рецессивным признаком, означающим, что для проявления симптомов кто-то должен унаследовать ген синдрома Абдаллата Дэвиса Фарража от обоих родителей. Это также аутосомно, не связанное ни с одним из генов, определяющих пол, поэтому оно может проявляться как у мужчин, так и у женщин. Люди только с одним геном являются носителями, и они обычно не проявляют никаких симптомов; в случае, если кто-то наследует оба гена, симптомы обычно появляются до одного года.

Множество симптомов связано с синдромом Абдаллата Дэвиса Фаррейджа, но он в основном классифицируется как форма факоматоза, то есть это заболевание центральной нервной системы, которое сопровождается кожными аномалиями. Он также известен как «нейро-кожный синдром, тип Абдаллата», ссылаясь на неврологические и кожные проблемы, связанные с пациентами, унаследовавшими оба гена для синдрома.

Проблемы с кожей, связанные с этим состоянием, включают альбинизм, пятна или нерегулярную пигментацию на коже и увеличение веснушек. Многие пациенты также проявляют необычный цвет волос, как часть альбинизма. Проблемы центральной нервной системы у пациентов с синдромом Абдаллата Дэвиса Фаррейджа вызывают у них крайнее нарушение конечностей, включая слабость в руках и ногах, известную как спастический парапарез, и они, как правило, испытывают недостаток чувствительности к боли, что может быть проблематичным. Большинство испытывают периферическую невропатию, медленную и устойчивую дегенерацию их периферических нервов.

Пока еще нет лечения синдрома Абдаллата Дэвиса Фарража. Забота о пациентах, как правило, направлена ​​на то, чтобы им было комфортно и как можно дольше жить нормально. Как и другие рецессивные черты, состояние может быть выявлено путем смешанных браков в рамках расширенной семьи. Многие страны специально запрещают такие браки именно по этой причине, и в регионах, где брак внутри семьи не запрещен, люди могут захотеть тщательно подумать о последствиях брака с кузенами, поскольку это значительно увеличивает риск передачи опасных генетических признаков.