Что такое Ахондропластический карликовость?

Ахондропластический карликовость - тип генетического расстройства, ответственного за невысокого роста и связанные с этим осложнения здоровья. Приблизительно 70 процентов всех людей с карликовостью имеют ахондропластическое разнообразие. Состояние характеризуется короткими руками и ногами и аномально большим черепом. Многие люди также испытывают проблемы с позвоночником в позднем детстве или в зрелом возрасте из-за врожденных уродств. При надлежащем медицинском обслуживании и поддержке большинство людей с ахондропластическим карликовостью могут прожить долгую, полноценную, продуктивную жизнь в обществе.

Врачи определили определенный ген на четвертой хромосоме, который, по-видимому, ответственен за ахондропластический карликовость в подавляющем большинстве случаев. Мутация в гене рецептора-3 фактора роста фибробластов приводит к аномальному развитию костей и мышечной ткани у плода. Состояние имеет аутосомно-доминантный паттерн, что означает, что плод может наследовать состояние, если только один из родителей несет дефектный ген. Могут также возникать спонтанные мутации, и многие люди с карликовостью не имеют семейной истории расстройства. Единственный хорошо документированный фактор риска рождения ребенка со спонтанным карликовостью - это мужчина старше 35 лет на момент зачатия ребенка.

Младенцы с ахондропластическим карликовостью обычно имеют большие головы и очень низкий мышечный тонус, что часто мешает им держать шею в вертикальном положении. Во многих случаях также присутствует искривление позвоночника от легкой до тяжелой формы, приводящее к горбатому внешнему виду. Когда дети становятся старше, мышечный тонус имеет тенденцию улучшаться, но у них все еще непропорционально большие головы и короткие конечности. Ноги, как правило, склоняются наружу, а локти имеют ограниченную подвижность. Взрослые с ахондропластическим карликовостью обычно имеют рост около 4 футов (122 см).

Основной проблемой для врачей, когда они сталкиваются с ахондропластическим карликовостью, является исправление основных проблем позвоночника. Младенцу с тяжелой кривизной может потребоваться серия операций для выравнивания и слияния позвонков. Если степень кривизны умеренная, хирургическое вмешательство следует отложить до подросткового возраста, когда развитие костей будет более полным.

Некоторых пациентов лечат с помощью гормона роста человека (HGH) в детстве для улучшения роста костей. Однако долгосрочное использование гормона роста в медицине несколько противоречиво, и многие исследования не показывают реальных преимуществ для людей с ахондропластическим карликовостью. Взрослый пациент, который очень обеспокоен своим внешним видом, может выбрать процедуру хирургического удлинения конечности. Хирургическое вмешательство включает в себя разделение участков ноги и кости руки и размещение металлических стержней и винтов между ними Процедура рискованная и ненужная, поэтому большинство профессионалов советуются с ней.

Карликовость, безусловно, может создавать физические проблемы и проблемы с самооценкой, но позитивный взгляд и эмоциональная поддержка со стороны близких могут помочь человеку достичь своих жизненных целей. Специальные условия могут быть организованы, чтобы сделать школу, работу, семейную жизнь и вождение намного легче для человека невысокого роста. Онлайн и общественные группы поддержки также могут помочь людям лучше понять свои условия, развить дружбу и выучить важные советы по самостоятельной жизни.