Что такое болезнь Александра?

Болезнь Александра - это расстройство нервной системы, которое может нарушить функции нервной системы. Это заболевание является частью группы расстройств, называемых лейкодистрофиями, которые разрушают миелин - волокна, которые покрывают и изолируют нейтроны. Миелин также помогает в быстрой передаче электрических импульсов - то, что ваш мозг использует, чтобы остальная часть тела двигалась и функционировала. Без миелина импульсы могут прекратиться или прерваться.

Существует несколько форм болезни Александра. Инфантильная форма является наиболее распространенной и проявляется до того, как человеку исполнится два года. Признаки инфантильной формы включают увеличение головы и мозга, также называемое мегалэнцефалией, и судороги. Спастичность, или жесткость в руках пациента, ногах или обоих, также может привести к. Болезнь Александра в младенческом состоянии может также вызвать умственную отсталость и задержать умственное развитие.

Болезнь Александра также может случиться в более позднем возрасте - в детстве или в зрелом возрасте. Симптомы ювенильной и взрослой форм включают проблемы с глотанием, судорогами и плохой координацией, также называемые атаксией. Если болезнь Александра случается с ребенком в течение первого месяца его жизни, это неонатальная форма. Симптомы неонатальной формы включают умственную отсталость, судороги и гидроцефалию, которая является накоплением жидкости в мозге. Неонатальная форма - самая редкая форма болезни Александра.

Болезнь Александра вызвана мутацией гена глиального белка фибриллярной кислоты (GFAP). GFAP является частью промежуточного семейства белков, которое формирует сети, поддерживает и укрепляет клетки. Это обычно не наследуется родителями. Человек может развить мутацию гена без какой-либо семейной истории.

Эта болезнь присутствует в виде аутосомно-доминантного паттерна, что означает, что она требует мутации одной копии гена GFAP, чтобы человек мог проявить болезнь У каждого человека есть две копии каждого гена на их хромосомах, и ген может сказать что-то немного другое. Когда информация о генах собрана, определяется черта человека, например, цвет глаз. При аутосомно-доминантном паттерне рассматриваемая информация должна быть только одна на гене, чтобы человек мог унаследовать эту особенность. Это означает, что только один из двух экземпляров GFAP может быть мутирован для человека, чтобы развить болезнь.

Существует не лекарство от болезни Александра, и не существует согласованного метода лечения болезни. Врачи могут лечить только симптомы пациента. Это означает, что хотя врач может назначить терапию и лекарства для лечения судорог и спастичности, болезнь все равно останется. Проводятся исследования, чтобы узнать, как лечить и лечить эту болезнь и другие лейкодистрофии, подобные ей.