Что такое амиотрофия?

Амиотрофия - это слабость и истощение мышц или конечностей. Есть много различных состояний, которые связаны с амиотрофией, но наиболее распространенными являются мономерная амиотрофия (ММА) и наследственная невралгическая амиотрофия (HNA). Эти два состояния похожи в том, что они включают истощение мышц или конечностей, но HNA обычно концентрируется в плече и сопровождается сильной болью. ММА также обычно возникает в верхних конечностях, но также может возникать в ногах и не сопровождается болью.

У ММА нет четко определенной причины. Состояние обычно присутствует в части одной из верхних конечностей пациента. Мышца исчезнет, ​​но это произойдет постепенно, прежде чем наступит период стазиса, когда состояние не станет заметно хуже. Существует вероятность того, что заболевание распространится на конечность на другой стороне тела, но обычно этого не происходит. ММА наиболее распространен в Азии, особенно в Японии и Индии. Условие, как правило, затрагивает мужчин, и чаще встречается в возрасте от 15 до 25 лет.

Известно, что второе заболевание, HNA, является наследственным заболеванием, что означает, что оно может возникнуть только в том случае, если у пациента имеется семейная история. Известно, что ген SEPT9 связан с развитием HNA примерно в 85% зарегистрированных случаев. Если у одного из родителей пациента есть заболевание, у него будет 50-процентная вероятность развития заболевания самостоятельно. HNA сначала проявляется через сильную боль в плече или предплечье, а через пару недель в пораженной конечности развивается амиотрофия. Состояние обычно развивается в возрасте около 28 лет, и пациент будет испытывать приступы боли в пораженной конечности. Эти приступы станут менее частыми с возрастом пациента.

И MMA, и HNA являются состояниями, от которых нет лекарства, и лечение обычно направлено на то, чтобы сделать жизнь пациента более управляемой. При HNA из-за сильной боли, обычно связанной с состоянием, основной целью лечения является устранение боли. Лечение ММА больше ориентировано на укрепление слабых конечностей. Профилактика в обоих случаях затруднена, хотя пренатальная диагностика HNA возможна. Этот тест доступен для любых родителей, которые имеют риск передачи мутантного гена своему ребенку.