Что такое анеуплоидия?

Анеуплоидия относится к нарушению нормального количества хромосом в организме. Многие серьезные врожденные дефекты и врожденные состояния связаны с анеуплоидией, поскольку хромосомы являются хранилищем ДНК, важнейшим компонентом жизни. Во многих случаях плод с анеуплоидией самопроизвольно прерывается до того, как полностью развивается, а в других организму может быть трудно выжить после рождения. В других случаях анеуплоидия представляет собой недостаток, но организм способен жить счастливой и здоровой жизнью, несмотря на трудности.

Люди обычно включают тестирование на анеуплоидию в свои рутинные пренатальные тесты. Если выявлена ​​анеуплоидия, родители предупреждаются о проблемах, с которыми может столкнуться их ребенок. В некоторых случаях родители решают прервать беременность, если анеуплоидия связана с серьезными, калечащими врожденными дефектами, которые могут сделать жизнь ребенка короткой и неприятной.

Причины анеуплоидии не полностью поняты, но механика есть. Анеуплоидия вызвана ошибкой в ​​мейозе, делением клеток для создания гамет. Гамет - это клетка, которая обычно имеет гаплоидный набор хромосом, что означает, что она содержит 50% генетической информации родительского организма. Когда гамет соединяется с гаметой из другого организма, создается полный набор хромосом, и он превращается в совершенно новый организм.

Первый шаг в мейозе включает дублирование клетки в две полные копии. Каждая копия затем разделяется на две части, создавая четыре ячейки из исходной родительской ячейки. Когда хромосомы в клетке не могут полностью разделиться, дочерняя клетка может в конечном итоге получить дополнительную хромосому в рамках набора гаплоидов. Когда гамета соединяется с другой гаметой, в результате возникает трисомия, означающая, что одна из пар хромосом превратилась в триаду.

Если, с другой стороны, хромосома становится удаленной или поврежденной, это состояние называется моносомией. Моносомия относится к тому факту, что одна из хромосом в другом диплоидном наборе является непарной. У людей это будет означать, что у ребенка только 45 хромосом вместо нормальных 46, или что одна из хромосом в паре сильно повреждена.

Эти хромосомные расстройства могут быть легко распознаны во время пренатального тестирования, так как хромосомы могут быть легко окрашены и подсчитаны. Генетические условия связаны с конкретными хромосомами; трисомия 21, например, относится к дополнительной копии 21-й хромосомы, что приводит к синдрому Дауна.