Что такое синдром Ангелмана?

Синдром Ангелмана (AS) - это генетическое заболевание, которое поражает нервную систему. Пациенты могут проявлять различные симптомы, начиная от судорог до глубокой задержки развития. Поскольку синдром Ангельмана носит генетический характер, лечения не существует, лечение направлено на поддерживающие методы лечения, которые помогают пациенту жить здоровой и счастливой жизнью. Как правило, люди с синдромом Ангелмана нуждаются в заботе на протяжении всей своей жизни, хотя они могут получить некоторую степень независимости с помощью поддержки.

Это условие вызвано удалением генетического материала в хромосоме 15. Как правило, синдром Ангелмана не наследуется; удаление вызвано случайными хромосомными отклонениями. Несмотря на то, что возможно удаление хромосомы между поколениями, это довольно редко. Если родители специально не проверяют это удаление, когда они просят пренатальное тестирование, они могут не знать, что у ребенка синдром Ангелмана, пока не начнут наблюдаться задержки в развитии.

Некоторые характеристики являются универсальными для всех пациентов с АС. Они испытывают глубокие задержки в развитии, а также расстройства движения, которые затрудняют ходьбу и выполнение мелкой моторики. Синдром Ангелмана также заставляет людей иметь очень короткие интервалы внимания и личности, которые кажутся необычайно счастливыми. Считается, что частый смех и улыбки у людей с синдромом Ангелмана являются результатом чрезмерных двигательных реакций.

Некоторые пациенты также испытывают судороги, нарушения сна, проблемы со сном и микроцефалию, состояние, при котором голова становится необычайно маленькой. У многих также есть гипопигментация, которая заставляет их быть очень бледными, со светлыми волосами и глазами. Комбинированные симптомы, связанные с синдромом Ангелмана, могут очень затруднить пациентам навигацию по внешнему миру, поскольку они изо всех сил пытаются общаться и понимать события вокруг них.

Синдром Ангелмана назван в честь доктора Гарри Ангелмана, английского врача, который впервые описал это состояние в 1965 году. Он также известен как синдром счастливой марионетки. Тем не менее, этот термин для условия, как правило, считается оскорбительным, хотя, на первый взгляд, он может быть точным описанием того, как выглядит пациент Angelman. С целенаправленной поддержкой терапевтов, медицинских работников, родителей и помощников, кто-то с синдромом Ангелмана может освоить основы общения, и он или она сможет жить полноценной, богатой, счастливой жизнью в окружении заботливых членов семьи и друзей.