Что такое анорхия?

Анорхия - очень редкое врожденное заболевание у мужчин, когда пациенты рождаются без яичек. Пациенты будут развиваться, как и ожидалось, хотя мошонка может показаться необычно маленькой, но яички не опускаются, потому что их нет, и в период полового созревания пациент не начинает вырабатывать гормоны, связанные с развитием мужских вторичных половых признаков. Пациенты с анорхией должны быть тщательно обследованы, чтобы подтвердить диагноз и отличить его от крипторхизма, когда один или оба яичка присутствуют, но не опускаются.

Причины этого состояния не известны, хотя они могут быть вызваны спонтанными генетическими мутациями или связаны с гормональным дисбалансом во время развития плода. Во время эмбрионального развития яички могут не развиваться. До восьми недель отсутствие развития яичек приведет к развитию женских половых органов, хотя у пациента будут XY-хромосомы. Проблемы с развитием яичка между 8 и 12 неделями могут привести к интерсексуальному ребенку, ребенку со смешанными гениталиями и к эмбрионам между 12 и 14 неделями, иногда яички просто теряются, что приводит к анорхии.

Пациенты с анорхией, которые хотят развить вторичные половые признаки, связанные с мужчинами, должны будут принимать дополнительный андроген, стимулируя половое созревание с помощью внешних гормонов. Некоторые пациенты также выражают недовольство размером своих мошонок, потому что нет яичек, чтобы заполнить мошоночный мешок, и они могут потребовать имплантаты, чтобы изменить внешний вид своих половых органов. Некоторым пациентам может также потребоваться психологическая поддержка, поскольку некоторые люди считают, что диагноз тревожит, и могут нуждаться в помощи при его обработке.

Наличие анорхии не опасно для жизни или особенно опасно. Недостаток андрогена в яичках будет означать, что у пациента не появляются густые волосы на теле, более глубокий голос и другие характеристики, связанные с половым созреванием у мужчин. Некоторые пациенты могут предпочесть дождаться лечения или отказаться от лечения, выбор, который они могут обсудить со своими врачами. Эндокринолог может обсудить с пациентом различные варианты лечения, включая ожидание лечения, пока пациент не почувствует себя более готовым к принятию решения.

Отсутствие яичек приведет к бесплодию, и у мужчин с этим заболеванием нет методов лечения бесплодия, так как они не могут производить сперму любого рода. Мужчины с анорхией, которые хотят иметь детей со своими партнерами, могут рассматривать донорство или усыновление спермы как варианты. Поскольку это состояние, по-видимому, не передается по наследству, донорство сперматозоидов от членов семьи не создает риска развития анорхии у ребенка.