Что такое дефицит антитромбина III?

Дефицит антитромбина III является редким заболеванием, которое предрасполагает людей к развитию потенциально серьезных сгустков крови. Генетическая мутация нарушает способность организма вырабатывать функциональные ферменты антитромбина III, которые играют жизненно важную роль в предотвращении коагуляции. Без лечения серьезный дефицит может привести к опасным для жизни сгусткам в легких, сердце или в других частях тела. В большинстве случаев дефицита антитромбина III можно эффективно бороться с ежедневными дозами разжижающих кровь препаратов.

Обычно в крови наблюдается тщательный баланс ферментов; ферменты, такие как тромбин и фактор X, препятствуют истощению крови, а такие химические вещества, как антитромбин III и гепарин, предотвращают сгущение крови. В случае дефицита антитромбина III, коагулирующие ферменты процветают, и риск свертывания высок.

Существует два основных типа дефицита антитромбина III, оба из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. В первом типе генетическая мутация нарушает способность организма вырабатывать новый антитромбин. Во втором типе уровень фермента примерно нормальный, но он не функционирует должным образом.

Многие люди, которые наследуют дефицит антитромбина III, никогда не испытывают нарушений свертываемости крови или других проблем со здоровьем. Симптомы чаще всего возникают в возрасте около 30 лет, хотя возможно возникновение сгустков гораздо раньше или позже в жизни. Риск развития сгустков повышен у людей, которые курят или страдают от высокого кровяного давления, высокого уровня холестерина и ожирения.

Сгусток крови может вызывать различные симптомы в зависимости от его места и размера. Тромбоз глубоких вен в одной из ног является наиболее распространенным местом возникновения тромба у людей с расстройством, и может вызывать отек ног и пульсирующую боль. Дополнительные симптомы могут включать одышку, головокружение, кровавый кашель и слабость всего тела.

Большинство случаев дефицита антитромбина III диагностируется до того, как пациенты испытывают опасные сгустки. Рутинные анализы крови на другие состояния могут выявить необычно низкие уровни антитромбина и повышенную активность коагулирующих ферментов. Генетическое тестирование может подтвердить, что у пациента действительно есть специфическая генетическая мутация. Визуальные тесты, такие как ультразвук и эхокардиография, обычно выполняются для скрининга на наличие сгустков и проверки на возможные повреждения сердца, печени, почек и других органов.

Люди, которые имеют дефицит антитромбина III, но не имеют симптомов, могут не нуждаться в лечении. Вместо этого врачи обычно рекомендуют посещать регулярные медицинские осмотры, чтобы избежать проблем. Если происходит свертывание, пациенты начинают ежедневно принимать антикоагулянтные препараты, такие как варфарин, гепарин или синтетический антитромбин. Хирургическое вмешательство может потребоваться для разрушения большого сгустка крови в чрезвычайной ситуации.