Что такое арахнодактилия?

Арахнодактилия - это заболевание, которое вызывает деформацию пальцев. Это состояние также известно как ахромахия и как пальцы паука, потому что оно приводит к тому, что пальцы становятся непропорционально длинными и тонкими по сравнению с остальной частью кисти. Арахнодактилия может быть врожденным состоянием, означающим, что ребенок рождается с этой деформацией пальца, или может развиться после рождения в детстве или в зрелом возрасте. В последнем случае заболевание упоминается как врожденная контрактурная арахнодактилия.

Основным симптомом этого состояния является просто появление пальцев. Они очень длинные и стройные, а также могут быть слегка изогнуты. У некоторых людей пальцы могут быть необычайно гибкими, что позволяет сгибать пальцы назад до 180 градусов. Арахнодактилия, как правило, является признаком основного заболевания, которое приводит к ненормальному росту пальцев.

У многих людей пальцы длинные и стройные; эта физическая характеристика не всегда указывает на то, что у кого-то есть арахнодактилия. Хотя это нормальная физическая характеристика в большинстве случаев, консультация с врачом все еще важна, особенно если заболевание развивается в детстве или в зрелом возрасте. Это потому, что арахнодактилия обычно означает наличие более серьезного заболевания.

Существует несколько различных состояний, которые могут привести к рождению ребенка с арахнодактилией или развить эту физическую характеристику в первые несколько лет жизни. Одним из них является синдром Марфана, генетически наследственное заболевание, которое вызывает дефект в соединительной ткани. Дети, рожденные с синдромом Марфана, обычно высокого роста, с длинными конечностями и цифрами. Эти дети подвержены риску развития пороков сердца и легких.

Родственное состояние, называемое синдромом Билса, синдромом Билса-Хехта или врожденной контрактурной арахнодактилией, также является генетическим заболеванием, которое вызывает дефекты соединительной ткани. Дети с этим заболеванием имеют схожие физические характеристики с детьми с синдромом Марфана с длинными стройными цифрами Кроме того, дети с синдромом Билса ограничены в движении, так как их дефектная соединительная ткань предотвращает выпрямление многих суставов, включая пальцы рук и ног, лодыжки, колени, бедра и локти.

Дети могут также развить арахнодактилию, если они рождаются с гомоцистинурией или дефицитом цистатион-бета-синтазы. Это генетически наследуемое состояние влияет на метаболизм аминокислоты под названием метионин. Дети с гомоцистинурией не способны метаболизировать метионин, в результате чего эта аминокислота накапливается до токсического уровня. Идентификационные физические характеристики включают длинные, тонкие конечности и пальцы, коленные суставы, высокие дуги и проблемы со зрением. Если не диагностировать и лечить на ранней стадии, гомоцистинурия может вызвать умственную отсталость и сердечно-сосудистые проблемы.

Медицинские условия, которые вызывают арахнодактилию как симптом, имеют тенденцию быть серьезными по своей природе. Если не лечить, любое из вышеперечисленных условий может причинить серьезный физический или психический вред. По этой причине ребенок, у которого развивается арахнодактилия, должен быть обследован медицинским работником, чтобы определить основную причину заболевания.