Что такое синдром Барттера?

Синдром Барттера, иногда называемый истощением калия, является болезнью, названной в честь доктора Фредерика Барттера. Заболевание, которое характеризуется аномально низким уровнем калия, впервые было отмечено в 1960-х годах. Эта болезнь, которая обычно возникает в детстве, является генетической и неизлечимой.

Считается, что синдром Барттера вызван генными мутациями, которые мешают почкам правильно реабсорбировать калий. Кроме того, считается, что в результате избыточное количество калия выводится из организма. Типы генов, которые вызывают проблемы, определяют тип этого синдрома, от которого страдает человек. Возможности включают новорожденного и классического.

Синдром Барттера может вызвать запор, частое мочеиспускание и хроническую рвоту. Страдает может мышечные судороги. Эта болезнь также может помешать правильному росту и привести к опасным для жизни случаям обезвоживания.

Хотя это не очень распространено, синдром Барттера можно найти во всем мире. Не было отмечено, что он более распространен среди какой-либо конкретной расы или имеет гендерную специфику. В большинстве случаев заболевание встречается у детей.

Неонатальный синдром Барттера часто присутствует до рождения. Иногда это может быть обнаружено во время беременности чрезмерным количеством околоплодных вод, а затем лечится сразу после рождения. Некоторые дети с этим заболеванием могут страдать от слепоты.

Это заболевание часто можно обнаружить с помощью анализов крови и мочи. В крови низкий уровень калия и хлорида являются положительными показателями. Заболевание также может указывать на высокий уровень ренина и альдостерона в крови.

Когда врач проверяет мочу человека, он может быть предупрежден о высоком уровне калия, кальция и хлорида. Многие из вышеперечисленных симптомов могут быть вызваны другими условиями. Анализ мочи часто помогает устранить эти возможности.

Биопсия почки также может быть показательной. Люди с синдромом Барттера часто имеют чрезмерный рост клеток почек. Это, однако, не является окончательным, потому что чрезмерный рост не может быть обнаружен у маленьких детей.

Почечная недостаточность может быть результатом болезни. Также существует вероятность того, что нарушения роста могут быть постоянными. Во многих случаях, однако, болезнь может быть хорошо управляемой.

Лечение этого состояния может включать несколько вещей. Почти во всех случаях требуются калиевые добавки, но магниевые добавки также могут быть необходимы. Пациенту также может потребоваться принимать лекарства, которые не позволяют почкам избавляться от калия. Как правило, человеку рекомендуется изменить диету, чтобы она потребляла много продуктов, богатых калием. Ей также, вероятно, будет рекомендовано избегать обезвоживания.