Что такое кальцификация базальных ганглиев?

Кальцификация базальных ганглиев, более известная как синдром Фара, представляет собой расстройство, которое характеризуется аномальным количеством кальция, в основном депонируемого в базальных ганглиях, а также в коре головного мозга. Это считается наследственным, генетически доминирующим состоянием. Синдром Фара также известен как неартериосклеротическая кальцификация головного мозга, кальцификация идиопатических базальных ганглиев, стриопаллиодентатный кальциноз, цереброваскулярный феррокальциноз или болезнь Фара.

Это неврологическое расстройство было впервые описано в 1930 году, когда медицинский исследователь по имени Карл Теодор Фар обнаружил отложения кальция в местах, где их не должно быть, в том числе в базальных ганглиях и коре головного мозга, которые связаны друг с другом. у основания переднего мозга. Эти структуры несут коллективную ответственность за такие функции, как движение глаз, осознание, память и моторные навыки.

Наиболее важными симптомами этого состояния являются деменция и эрозия двигательной функции. Другие симптомы включают дизартрию или потерю артикуляции в речи; спастичность или жесткость конечностей; и атетоз, или непроизвольные извивающиеся движения рук, пальцев, шеи и ног. Признаки болезни Паркинсона, такие как тасование движений, отсутствие выражения лица и дистония или аномальные сокращения мышц, являются общими. Известно также, что кальцификация базальных ганглиев вызывает микроцефалию или сокращение черепа, а также глаукому с нарушением зрения.

Причина этого заболевания неизвестна, поэтому его иногда называют идиопатическим расстройством. Это также чрезвычайно редко. Некоторые медицинские работники, однако, предполагают, что расстройство наследуется в тех случаях, когда и мать, и отец имеют так называемый ген Фара. Тогда дети имеют 25% -ый риск унаследовать его как аутосомно-рецессивный признак. Это побуждает некоторых людей классифицировать болезнь как нейрогенетическое расстройство, а не просто неврологическое.

IBGC1 является официальным названием гена Fahr; «IBGC» является аббревиатурой для кальцификации идиопатических базальных ганглиев. Заболевание поражает как мужчин, так и женщин, и оно также может проявляться на любом этапе жизни, хотя, по-видимому, оно встречается у людей в возрасте от 30 до 60 лет немного чаще.

Поскольку лекарство от этой болезни не существует, лечение обычно заключается в устранении симптомов. Неспособность значительно устранить болезнь с медицинской точки зрения только ускоряет ее развитие, что в конечном итоге приводит к инвалидности и смерти Однако даже при лечении симптомов болезни Фарна прогноз для пациентов очень плохой.