Что такое синдром Билса?

Синдром Билса, или врожденная контрактурная арахнолдактилия (CCA), является редким состоянием, вызванным генетической мутацией. Дефектный ген ограничивает способность организма вырабатывать фибриллин, который является важным веществом, используемым в развитии соединительной ткани. Состояние создает различные физические нарушения. Врачи лечат расстройство с помощью физиотерапии.

Врачи часто могут диагностировать синдром Билса у младенцев, основываясь на характерных физических отклонениях ребенка. У пораженных детей обычно длинные, тонкие, узкие тела с вытянутыми пальцами рук и ног. У них ограниченная способность двигать суставами, что затрудняет их выпрямление пальцев рук, ног или других частей тела.

Многие дети с синдромом Билса рождаются с помятыми ушами, небольшой линией челюсти и необычно высокой аркой в ​​верхней части рта. У них также могут быть утопленные или выпуклые полости грудной клетки. У других есть косолапые ступни, которые превращаются в лодыжки лицом друг к другу. По мере взросления эти дети могут испытывать трудности в развитии двигательных координационных навыков или иметь близорукое зрение.

У некоторых из этих пациентов есть сколиоз, который представляет собой искривление позвоночника, а у других слаборазвитые мышцы. Пациенты с синдромом Билса иногда имеют пролапс митрального клапана, который представляет собой состояние сердца, характеризующееся дефектным клапаном между левой верхней и нижней камерами или увеличенным клапаном аорты. Могут также возникнуть другие серьезные сердечные заболевания.

Это состояние похоже на синдром Марфана, еще одно генетическое заболевание, которое влияет на скелетную структуру тела и соединительную ткань. Люди с синдромом Марфана высокие, с длинными руками и ногами, и многие из них имеют плоскостопие, искривление позвоночника, узкое лицо и плохое зрение на расстоянии.

Синдром Билса поражает мальчиков и девочек в равной степени. Это не распространено в какой-либо конкретной этнической группе. Дети наследуют расстройство от своих родителей.

Это условие также возникает, когда гены случайно мутируют. Даже дети, чьи родители не имеют истории болезни, могут родиться с синдромом Билса. Люди, которые развивают состояние из-за спонтанной мутации в их генетической структуре, могут передать дефектный ген своим детям.

Как дети, у которых есть это условие возраста, они постепенно развивают способность выправлять свои суставы, но их искривление позвоночника имеет тенденцию ухудшаться. Некоторые врачи рекомендуют подтяжки спины или операции, чтобы выправить позвоночник. Врачи могут также контролировать сердце или назначать корректирующие очки по мере необходимости, в зависимости от пациента.

К началу 2011 года не было найдено лекарства от этого расстройства. Большинство пациентов могут ожидать нормальную продолжительность жизни. Взрослые с синдромом Билса могут воспользоваться генетическим консультированием, чтобы определить риск передачи заболевания потенциальному потомству.