Что такое комплекс Карни?

Комплекс Carney - это заболевание, при котором у пациента повышается риск развития опухолей и раковых заболеваний, особенно кожи и сердца. Он классифицируется как аутосомно-доминантное расстройство, что означает, что это заболевание является генетическим и может передаваться, если у одного из родителей есть заболевание и у него один дефектный ген. Это также означает, что есть 50% вероятность того, что условие может быть передано от родителя к ребенку. Комплекс Карни получил свое название от Дж. Олдена Карни, который в 1985 г. наблюдал симптомы суставов, такие как опухоли, коричневые пигменты и гиперактивность эндокринной системы.

Есть несколько других имен, которыми известен комплекс Карни, в зависимости от наблюдаемых симптомов. Одним из них является синдром LAMB. LAMB означает «лентигины, миксомы предсердий и голубые невусы», что относится к коричневым пигментам, опухолям сердца и синеватым родинкам соответственно. Другое название - это синдром ИМЯ, который относится к «невусам, миксоме предсердий, микоидным нейрофибромам и эфелидам», указывая на родинки, опухоли сердца, повреждения и опухоли на коже и веснушки соответственно.

Как упоминалось ранее, некоторые из наиболее очевидных симптомов комплекса Карни - опухоли и поражения на коже и под кожей, которые обычно ощущаются у подростков или у взрослых. Также могут наблюдаться аномально большие родинки от синего до черного. Эти опухоли и родинки обычно появляются на лице и конечностях, но некоторые также могут возникать на губах, вокруг глаз и на гениталиях. Доброкачественные или незлокачественные опухоли в сердце и груди, а также в костях и гипофизе также являются основными симптомами. Опухоли, особенно в области гипофиза, могут привести к увеличению лица, рук и ног.

Другие пациенты могут также испытывать опухоли в тканях других внутренних органов, таких как эндокринные системы, яичники, яички и щитовидная железа. Опухоли, связанные с комплексом Карни, обычно доброкачественные, но бывают случаи, когда могут развиваться злокачественные или раковые опухоли. Часто пациентам также рекомендуется удалять доброкачественные опухоли сердца, так как эти опухоли могут блокировать кровоток и могут вызывать остановку сердца и другие сердечные осложнения. Опухоли гипофиза также иногда удаляются, чтобы восстановить правильную выработку гормонов роста.

Комплекс Карни является очень редким состоянием, с момента его обнаружения у 750 пациентов диагностировано заболевание. Раннее выявление и обследование являются ключевыми для предотвращения дальнейших осложнений и снижения шансов заболеть раком. Ребенок с больным родителем должен регулярно проходить обследования кожи, эндокринной системы и щитовидной железы, а также эхокардиограмму (ЭКГ) для выявления любых препятствующих образований в сердце. Анализы крови также очень важны для контроля уровня производства некоторых гормонов.