Что такое синдром Карпентера?

Синдром Карпентера - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое вызывает черепно-лицевые и скелетные аномалии. Это часть семейства состояний, известных под общим термином «акроцефалополисиндактилия», и является одним из самых редких заболеваний в этой группе. Во многих случаях диагноз может быть поставлен вскоре после рождения, поскольку младенцы могут иметь некоторые безошибочные признаки этого генетического расстройства. Это может включать в себя голову неправильной формы и необычные черты лица. Варианты лечения сосредоточены на поддерживающем уходе за пациентом и могут включать специалиста с опытом и обучением обращению с различными формами акроцефалополисиндактилии.

Люди с этим заболеванием испытывают раннее слияние черепных швов, в результате чего голова имеет вид конуса. Другие аномалии лица могут включать в себя изменения формы глаз и губ, а также другие проблемы со структурой лица. У некоторых пациентов хирургическое вмешательство может быть возможностью изменить внешний вид лица и решить проблемы со здоровьем, связанные с аномалиями. Например, хирургия черепа может снизить риск повреждения мозга по мере роста ребенка.

Пальцы рук и ног могут быть частично слиты, и у некоторых пациентов с синдромом Карпентера также есть дополнительные цифры. Это расстройство делает людей короче и толще, чем остальные члены их семей, и в некоторых случаях ожирение может вызывать беспокойство. Интеллектуальные нарушения были зарегистрированы в некоторых случаях, в то время как другие пациенты с синдромом Карпентера не испытывают каких-либо когнитивных или интеллектуальных нарушений.

Лечение человека с синдромом Карпентера может зависеть от того, как проявляется состояние. Хирургическая терапия доступна для реконструктивных и косметических целей. Некоторые люди могут запросить операцию из-за опасений насмешек и других социальных проблем, связанных с физическими отклонениями. Другим может потребоваться операция, чтобы предотвратить осложнения в дальнейшей жизни. Дети с интеллектуальными задержками могут извлечь выгоду из репетиторства и других вмешательств, чтобы не отставать от своих сверстников.

Как рецессивное генетическое заболевание, синдром Карпентера необычен. Ребенок должен унаследовать две копии вовлеченного гена, и, поскольку он редко встречается в общей популяции, маловероятно, что два родителя носят его. Люди с этим заболеванием, имеющие детей, передадут копию гена, что делает их детей носителями. Родители, обеспокоенные этой проблемой, могут встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить их варианты. Некоторые могут рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или спермы, чтобы иметь детей, не увековечивая ген синдрома Карпентера.