Что такое синдром Кэт Крик?

Синдром кошачьего крика, также известный как синдром 5p минус или кри-дю-чат, является состоянием, которое возникает, когда некоторая часть пятой хромосомы отсутствует. Этот синдром влияет на физические особенности людей, рожденных с ним, обычно давая им низко посаженные уши и широко расставленные глаза. Синдром кошачьего крика также связан с задержкой развития, низким весом при рождении и низким интеллектом. Хотя большинство случаев этого состояния не являются генетическими, наследование синдрома кошачьего крика возможно. Это так называемое состояние, потому что у детей, страдающих от рака, крик похож на крик домашней кошки.

Другие общие признаки синдрома включают чрезмерное слюнотечение, другие отличительные и необычные черты лица и серьезную задержку речи. Вывих бедер, заячья губа и редкие заболевания почек - менее распространенные симптомы синдрома кошачьего крика. Из-за поражения гортани и нервной системы крик младенца или ребенка звучит очень похоже на мяуканье кошки. Некоторые вырастают из характерного пронзительного крика, хотя большинство держат этот крик во взрослом возрасте. Необычные черты лица и маленькая голова могут стать менее отчетливыми по мере того, как ребенок достигает подросткового возраста, и, как правило, его не замечает непрофессионал.

Этот синдром делеции хромосом является одним из наиболее распространенных, которые поражают людей. Чаще всего это происходит случайно, когда яйцеклетка или сперма образуются. Иногда синдром кошачьего крика наследуется от одного из родителей, у которого также есть некоторый тип синдрома хромосомы. Девочки рождаются с этим заболеванием несколько чаще, чем мальчики, и это может повлиять на любую этническую принадлежность. Несмотря на это, условие не является распространенным, хотя генетическое тестирование может быть проведено, если будущий родитель обеспокоен этой возможностью.

Нет никакого лечения или определенного лечения синдрома кошачьего крика. Различные симптомы, такие как умственная отсталость или проблемы с речью, могут быть устранены. Многие затронутые люди могут никогда не быть в состоянии полноценно функционировать в обществе или заботиться о себе. Некоторые, однако, способны достаточно хорошо понять свой основной язык, чтобы общаться в устной форме. Тяжесть синдрома кошачьего крика в значительной степени зависит от того, сколько и какая часть пятой хромосомы отсутствует.

Несмотря на то, что синдром кошачьего крика встречается очень редко, во всем мире были созданы многочисленные группы и благотворительные организации в поддержку пострадавших. Некоторые организации ведут базу данных членов, чтобы регулярно информировать их о встречах и достижениях, касающихся синдрома. Благотворительные организации обычно финансируют дальнейшие исследования или поддержку для семей, пострадавших от синдрома.