Что такое синдром кошачьего глаза?

Синдром кошачьего глаза - это редко встречающееся генетическое заболевание, которое может присутствовать, когда у людей появляются дополнительные копии частей 22-й хромосомы. Существуют и другие названия для этой группы симптомов, такие как синдром Шмида-Фраккаро и частичная тетрасомия хромосомы 22. В последнем названии «частичный» означает, что дополнительная копия или копии хромосом являются неполными или ненормальными. Тем не менее, название, наиболее связанное с этим расстройством, называется синдромом кошачьего глаза, потому что у некоторых людей, у которых оно есть, отсутствие ткани в глазах, называемое колобомой, может придать зрачкам кошачий вид; Этот симптом присутствует не у всех людей с этим заболеванием.

Степень выраженности синдрома кошачьего глаза может сильно различаться. Два наиболее распространенных дефекта, связанных с этим, являются колобома и отсутствие канала, который формирует задний проход. Анальные нарушения у женщин часто включают трещины во влагалище. При наличии любого из этих дефектов требуется реконструкция или ремонт этой зоны.

Другие дефекты, связанные с этим состоянием, включают складки век, которые могут наклоняться вниз, широко расставленные глаза и углубления в коже перед ушами, которые также могут быть деформированными. В некоторых случаях присутствуют и более серьезные дефекты, которые могут потребовать ремонта. Это широкий спектр врожденных пороков сердца, расщелины нёба и пороки развития или дефекты мочевыводящих путей, которые могут поражать почки.

У некоторых детей, рожденных с синдромом кошачьего глаза, наблюдается умеренная умственная отсталость, но это не всегда так. Они могут быть немного короче, чем сверстники. В редких случаях они также будут иметь некоторые пороки развития скелета.

Не всегда точно известно, как проявляется синдром кошачьего глаза. Это может произойти в семьях, и у людей, страдающих этим расстройством, есть шанс один на два передать его потомству. Считается, что некоторые люди имеют состояние в очень мягкой форме, не знают его и могут передать его, но степень наследования от члена семьи, у которого его нет, не совсем понятна. Большинство детей, рожденных с этим заболеванием, являются первыми детьми в своей семье, у которых оно есть.

Хотя состояние включает в себя множество дефектов, которые могут быть серьезными, перспективы для людей с синдромом кошачьего глаза, как правило, хорошие. Это зависит от серьезности связанных дефектов и успешного лечения любых дефектов, особенно в области сердца, неба или мочевыводящих путей, в дополнение к лечению любых пороков развития заднего прохода. Когда эти условия могут быть выполнены, многие люди будут жить полноценной жизнью, могут иметь детей и, вполне возможно, будут иметь очень нормальное существование, особенно если они не страдают от отсталости.