Что такое синдром РЕБЕНКА?

Врожденная гемидисплазия с ихтиоформной эритродермией или синдромом РЕБЕНКА является необычным генетическим заболеванием. Пациенты с этим состоянием испытывают недоразвитие на одной стороне тела, обычно справа, и могут иметь медицинские осложнения, если вовлечены внутренние органы. У девочек чаще всего развивается синдром РЕБЕНКА из-за паттерна генетического наследования. Редкость состояния делает его минимальным беспокойством во время беременности, если нет семейной истории, чтобы рассмотреть.

У тех с этим беспорядком есть ошибки в генах, ответственных за кодирование фермента, вовлеченного в производство холестерина. У них необычно низкий уровень холестерина, а также происходит накопление продуктов, которые организм обычно должен смыть, что приводит к задержке роста в развитии плода и после рождения. Обычно признаки синдрома РЕБЕНКА легко обнаруживаются в очень молодом возрасте.

Одна половина тела может быть меньше другой, с красноватыми раздраженными участками кожи, особенно вдоль складок, как на локтях. Одна или несколько конечностей также могут быть ненормальными; например, у пациента могут отсутствовать пальцы рук и ног или целые конечности. Иногда недоразвитие включает в себя внутренние органы на той стороне, которые могут привести к проблемам с сердцем, легкими и почками. Некоторые тесты могут подтвердить диагноз синдрома РЕБЕНКА, если врач хочет быть абсолютно уверенным в состоянии пациента.

Точный механизм, участвующий в развитии синдрома CHILD, до конца не изучен. Это Х-связанная черта, связанная с Х-хромосомами, которые носят женщины, поэтому чаще встречается у девочек. Пациенты с этим состоянием имеют очевидную проблему с генами, участвующими в выработке холестерина, но точная причина, по которой низкий уровень холестерина и накопление побочных продуктов вызывают недостаточное развитие, неизвестна. Исследования включают попытки точно понять, как это происходит, и разработать лучшие варианты лечения для пациентов.

По состоянию на 2011 г. лекарство от этого состояния не существовало. Лечение синдрома РЕБЕНКА направлено на устранение симптомов и обеспечение комфорта пациента. Это может включать хирургическое вмешательство, протезирование для комфорта и физиотерапию. Некоторым пациентам требуются средства передвижения и помощь в выполнении некоторых повседневных задач. Кожа может также потребовать лечения для устранения раздраженных участков и ограничения боли и нежности.

Некоторым пациентам полезно присоединиться к группам поддержки, чтобы общаться с другими людьми, у которых есть подобные условия. Редкость синдрома РЕБЕНКА может затруднить встречу с другими пациентами, но другие генетические заболевания могут вызвать аналогичные проблемы с кожей и скелетом. Люди, живущие с этими условиями, могут иметь советы и рекомендации для пациентов и родителей с проблемами.