Что такое цитруллинемия?

Цитруллинемия - это редкое генетическое заболевание, наиболее распространенное у людей японского происхождения, когда цикл мочевины прерывается и организм испытывает затруднения при переработке азота, что приводит к накоплению аммиака и других соединений в крови. Это состояние относится к семейству нарушений цикла мочевины, генетических заболеваний, при которых способность печени усваивать азот нарушается из-за недостатка ферментов и может варьировать по степени тяжести. У некоторых людей диагностируется в детстве, в то время как другие случаи могут быть выявлены в более позднем возрасте.

Это состояние является рецессивным признаком, и кто-то должен унаследовать две копии дефектного гена, участвующего в экспрессии цитруллинемии. У этих пациентов в организме наблюдается дефицит фермента аргининосукцинат-синтетазы. Цитруллинемия I типа обычно наступает вскоре после рождения. Пациент будет испытывать судороги, рвоту и потерю сознания, вызванные чрезвычайно высоким уровнем аммиака в крови. Некоторые люди имеют более мягкую форму, которая возникает позже. Заболеваемость и смертность от случаев I типа могут быть очень высокими.

При цитруллинемии II типа пациент испытывает неврологические симптомы, такие как поведенческие изменения и тремор, вызванные повреждением нервов. Это часто появляется в подростковом или взрослом возрасте, и это менее серьезно. Это также менее распространенная форма состояния. Люди могут быть осведомлены о риске возникновения взрослых, если у их родителей есть цитруллинемия, или известно, что семья переносит заболевание, и их можно контролировать, чтобы заболеть на ранней стадии.

Немедленное лечение цитруллинемии, когда оно выявлено, включает ограничение пищевого белка и внутривенное введение лекарств, таких как аргинин и фенилбутират натрия, чтобы обеспечить альтернативный путь для метаболизма азота и очистки крови. Когда пациент стабилизируется, диетолог может работать с пациентом над составлением цитруллинемической диеты, чтобы уменьшить нагрузку на обмен веществ, и пероральный фенилбутират натрия и аргинин будут использоваться, чтобы помочь пациенту более эффективно метаболизировать азот.

Люди с семейным анамнезом этого состояния могут быть носителями и могут хотеть обсудить болезнь с генетическим консультантом, если они готовятся иметь детей. Консультант может дать совет, чтобы помочь пациенту принять решение о репродукции. Генетические консультанты также могут быть вовлечены в диагностику и оценку людей с цитруллинемией, чтобы определить тяжесть состояния и разработать соответствующий план лечения. С ними можно консультироваться для последующего тестирования, когда пациент проходит лечение, чтобы увидеть, насколько хорошо пациент реагирует.