Что такое синдром Кокейна?

Синдром Кокейна - это генетическое заболевание, в результате которого его жертвы имеют низкий рост и преждевременное старение. Это также может привести к тому, что у пациента будет маленькая голова, также называемая микроцефалией, затрудненное развитие нервной системы и светочувствительность. Пациенты обычно не могут набрать вес или нормально расти. У них также могут развиваться аномалии в глазах и проблемы с их внутренними органами.

Существует несколько подтипов синдрома Кокейна. Это тип I, тип II и тип III. Тип I развивается в раннем детстве и проявляется в первые два года жизни человека. Тип II, также называемый цереброокулярно-скелетно-скелетным (COFS) синдромом или синдромом Пена-Шокейра типа II, развивается при рождении и является наиболее тяжелым типом. Тип III является мягкой версией и проявляется в позднем детстве человека.

Существует два гена, связанных с синдромом Коккейна: перекрестно дополняющий дефицит эксцизионной репарации, шестая группа комплементации (ERCC6) и перекрестно дополняющий дефицит эксцизионной репарации, восьмая группа комплементации (ERCC8). Эти два гена связаны с тем, чтобы помочь организму восстановить поврежденную дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК). Ультрафиолетовый свет и токсичные вещества могут вызвать повреждение ДНК. Тем не менее, организм человека готов к этой ситуации. Эти два гена продуцируют белки, которые восстанавливают ДНК, прежде чем нарушается функция клетки.

ERCC6 дает организму инструкции для создания белка, участвующего в восстановлении поврежденной ДНК. Этот белок может также помочь с транскрипцией, процессом, в котором сделан проект для гена. ERCC8 производит белки, которые помогают клеткам восстанавливаться, когда их ДНК повреждена. Когда какой-либо из этих генов мутирует, ДНК не восстанавливается. Наращивание поврежденной ДНК может привести к нескольким нарушениям, одним из которых является синдром Кокейна.

У человека возникает синдром Кокейна, когда оба его родителя передают мутантный ген ребенку. Синдром Кокейна передается по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что обе копии гена человека должны быть мутированы для развития синдрома. Родители человека с синдромом Кокейна имеют один мутированный ген и один нормальный ген. Поскольку признак синдрома Кокейна является рецессивным, родители не будут развивать синдром. Тем не менее, человек с синдромом Кокейна будет иметь две копии соответствующих мутантных генов, получая по одной от каждого родителя.

Существует не лекарство от синдрома Кокейна. Лечение синдрома может лечить только симптомы заболевания. Страдающим этим заболеванием приходится проходить физиотерапию, чтобы поддерживать передвижение - способность ходить и предотвращать контрактуры - когда мышцы или сухожилия человеческого тела постоянно сокращаются. Пациентам также необходимо использовать много солнцезащитного крема, чтобы ограничить пребывание на солнце и не дать ультрафиолетовому свету разрушить ДНК. Им также может потребоваться посещение нескольких врачей-специалистов во время курса лечения.