Что такое синдром Гроба-Лоури?

Синдром Гроба-Лоури - это редкое генетическое заболевание, которое чаще бывает тяжелее у мужчин, чем у женщин. Как и многие врожденные состояния, он может варьировать по степени тяжести от человека к человеку в результате генетической изменчивости, и может быть трудно делать прогностические прогнозы при рождении. Люди с синдромом Гроба-Лоури получают лечение на основе своих симптомов, с акцентом на то, чтобы помочь им оставаться комфортными и максимально независимыми. С 2012 года не было никакого лечения от расстройства, из-за уровня вовлеченной генетической сложности.

Пациенты с этим заболеванием имеют черепно-лицевые аномалии, которые, как правило, приводят к тому, что их головы становятся необычно маленькими, в то время как их черты лица могут выглядеть искаженными. Лоб имеет тенденцию быть большим, в то время как глаза могут опускаться, и рот может казаться деформированным. С возрастом это может стать более выраженным, а в некоторых случаях может вызвать проблемы со зрением и зубным рядом. Кроме того, у многих пациентов есть руки с укороченными пальцами, что может быть диагностическим признаком, используемым для выявления этого состояния.

Эти скелетные аномалии могут сопровождаться сколиозом, искривлением позвоночника. Кривизна позвоночника обычно увеличивается по мере роста пациента, хотя использование скобок и операции на позвоночнике иногда могут помочь остановить его. Многие пациенты также необычайно короткие вследствие скелетных проблем. Некоторые испытывают проблему, известную как эпизоды падения, вызванные стимулом, когда громкие шумы вызывают дезориентацию и падение.

В дополнение к физическим аномалиям, связанным с синдромом Гроба-Лоури, у многих пациентов есть некоторая степень умственной отсталости. Это может варьироваться от легкой до глубокой; некоторые пациенты могут жить очень активной и независимой жизнью, в то время как другим может понадобиться помощь помощников для выполнения основных задач повседневной жизни. Регулярные оценки могут определить уровень инвалидности и помочь практикующим врачам разработать меры, помогающие пациенту достичь наилучшего возможного результата.

Во время диагностики синдрома Гроба-Лоури врач может порекомендовать провести тщательную оценку состояния пациента. Специалист может встретиться с пациентом, чтобы определить специфику случая, а также обсудить историю болезни родителей и факторы риска. Эта информация может быть полезной при определении вероятной степени нарушения, которое может возникнуть у пациента в связи с синдромом Гроба-Лоури, и может помочь медицинской группе заранее спланировать вмешательства для лечения пациента. Например, раннее вмешательство с искривлением позвоночника может помочь сохранить позвоночник как можно более прямым.