Что такое синдром Коэна?

Синдром Коэна, названный в честь одного из исследователей, который первоначально описал его в 1970-х годах, представляет собой генетическое расстройство, связанное с нарушениями интеллекта, необычными чертами лица и плохим мышечным тонусом. Это генетический рецессив, включающий аномалии с площадью восьмой хромосомы. Люди должны унаследовать две копии дефектной хромосомы, чтобы выразить это состояние, и оно может быть весьма изменчивым в представлении, потому что задействован комплекс генов. Лечение направлено на оказание соответствующей поддерживающей помощи, чтобы пациентам было комфортно.

Ранние признаки синдрома Коэна часто проявляются вскоре после рождения. Голова имеет тенденцию быть меньше, чем обычно, и будет продолжать сохранять небольшой размер по мере развития ребенка, в то время как пространство между верхней губой и носом короче, чем обычно, в результате чего у ребенка будет выражение с открытым ртом. Когда зубы развиваются, передние резцы часто бывают большими. Руки и ноги также могут быть меньше по размеру, чем ожидалось, и у многих детей с этим заболеванием возникают проблемы со зрением.

Помимо плохого мышечного тонуса, у людей с синдромом Коэна часто бывает состояние, называемое гипермобильностью суставов, когда суставы более гибкие, чем обычно. Это может подвергнуть их риску деформации и повреждения суставов, вызванных чрезмерным сгибанием суставов и повреждением соседних связок и мышц. Когда люди с этим заболеванием становятся старше, у них часто возникает ожирение в туловище, конечности остаются нормального размера, и многие из них имеют дружелюбный, исходящий характер.

Синдром Коэна обычно связан с умственной отсталостью, и это может варьироваться по степени тяжести. Некоторые люди с этим заболеванием имеют ограниченную способность к обучению и могут быть не в состоянии понять сложные понятия, развить языковые навыки и жить самостоятельно. У других могут быть более легкие задержки в обучении и трудности в обучении, требующие некоторой личной помощи, но потенциально способные жить самостоятельно. Синдром Коэна также может быть связан с судорогами, и они могут вызвать повреждение головного мозга в долгосрочной перспективе.

Также известный как синдром Пеппера, это состояние встречается редко. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%, а интенсивность симптомов трудно предсказать. Различное представление может также затруднить диагностику без генетической последовательности и детального наблюдения за пациентом. Люди, обеспокоенные риском передачи генетических заболеваний, могут встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить свои проблемы и получить совет о том, как действовать.