Что такое врожденная гипоплазия?

Врожденная гипоплазия - это рост ткани, который приводит к медицинским проблемам в зависимости от расположения и функции ткани. У пациентов с этим условием могут быть недоразвитые органы, мышцы и другие структуры в их телах. В некоторых случаях осложнения настолько серьезны, что пациент может умереть в младенчестве или детстве, особенно если состояние не распознается вовремя. Другие пациенты могут иметь управляемые формы, которые можно лечить с использованием таких методов, как заместительная гормональная терапия.

У пациента с врожденной гипоплазией структура тела развивается не полностью в результате генетической ошибки. Это может быть спонтанная мутация у одного из родителей ребенка, приводящая к наследованию дефектного гена. Это также может быть генетическим заболеванием, которое может сопровождать семейный анамнез одного или обоих родителей. Может быть важно выяснить, что вызвало случай врожденной гипоплазии, поскольку это может быть необходимой информацией для планирования будущих беременностей.

Различные структуры могут быть вовлечены. Например, у ребенка может быть не полностью сформированная надпочечник или поврежденный орган, такой как почка. У некоторых пациентов мочевыводящие пути меньше обычного или недоразвиты мышцы рук и ног. Некоторые случаи врожденной гипоплазии могут также сопровождаться другими заболеваниями, такими как заячья губа и небо или неперфорированный анус.

Одним из вариантов может быть замена функции слаборазвитых органов. Например, пациенты с эндокринным дисбалансом могут принимать гормональные добавки для решения этой проблемы. Другим пациентам может потребоваться операция по исправлению врожденных дефектов или физиотерапия, чтобы развить как можно большую силу и ловкость в пораженной конечности. Пациентам с врожденной гипоплазией может потребоваться тщательное медицинское обследование для выявления скрытых осложнений, определения характера их потребностей и предоставления соответствующего лечения.

Пациенты могут передать это условие своим детям. В зависимости от характера гипоплазии риск ее передачи может быть переменным. Родители, обеспокоенные этой проблемой, могут встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить риски и их варианты. Генетика является быстро улучшающейся областью, и в результате варианты лечения генетических условий могут измениться за эти годы. Прежде чем принимать решение на основе информации, которая может быть устаревшей, пары могут посчитать полезным посетить сеанс генетического консультирования, чтобы убедиться, что у них есть все факты.