Что такое врожденная мышечная дистрофия?

Врожденная мышечная дистрофия (CMD) - это форма мышечной дистрофии, которая проявляется при рождении или у очень маленьких детей. Мышечная дистрофия - это генетическое заболевание, которое вызывает дегенерацию мышц, вызывая слабость и проблемы с координацией. Эта форма заболевания диагностируется с помощью биопсии мышечной ткани, и симптомы проявляются до того, как ребенку исполнится два года.

CMD вызывается мутацией одного из 3000 мышечных белков в организме. Считается, что эта форма мышечной дистрофии вызвана мутацией ламинина альфа-4, ламинина альфа-2, интегрина альфа-9, POM1, FKRP или селенопротеина. Поскольку врожденная мышечная дистрофия является классом заболеваний, прогноз, симптомы и развитие заболевания обычно определяются тяжестью мутации и белком, в котором произошла мутация. Генетическое заболевание может передаваться одним или обоими родителями, на каждого из которых может повлиять заболевание, или оно может передаваться ребенку, если один или оба родителя ребенка являются носителями генетического заболевания. Врожденная мышечная дистрофия также может возникнуть в результате спонтанной мутации в клетке плода или младенца.

У детей, рожденных с врожденной мышечной дистрофией, могут быть симптомы нежесткого позвоночника, гибких конечностей и слабых мышц. У ребенка могут быть слабые мышцы горла или рта, что затруднит глотание, и если болезнь поражает мышцы диафрагмы, дыхание может быть затруднено. Некоторые белковые клетки, затронутые мутацией, также обнаруживаются в мозге, что может вызвать судороги и умственную отсталость. Проблемы с пищеварением и частое головокружение также являются симптомами. По мере прогрессирования заболевания мышцы сердца, легких и других органов могут ослабевать, наряду с прогрессирующим ухудшением мышц конечностей, что может привести к параличу или повреждению.

Эта болезнь не может быть вылечена, но есть варианты лечения, чтобы уменьшить серьезность симптомов или будущих осложнений болезни. Брекеты и варианты ортопедической хирургии могут помочь исправить аномальные конечности, сколиоз и контрактуры, которые являются укорочением мышц. Физические упражнения и физическая терапия могут помочь предотвратить контрактуры и повысить гибкость человека. Врач может порекомендовать определенные лекарства по рецепту или без рецепта, чтобы уменьшить боль и скованность, уменьшить воспаление или предотвратить приступы. Другие меры могут быть приняты, чтобы уменьшить воздействие болезни на сердце и дыхательную систему.