Что такое врожденная миопатия?

Врожденная миопатия - это общий термин, используемый в основном для описания большого количества наследственных заболеваний, которые приводят к мышечной слабости. Эти расстройства, как правило, присутствуют при рождении, и они часто вызывают общую слабость, которая может привести к затруднению питания, а также к более медленному развитию при выполнении задач, связанных с использованием мышц, таких как ходьба, ползание или сидение. Иногда эти проблемы могут продолжаться в более поздние периоды детства и замедлять скорость моторного развития. Когда дети становятся старше, у них могут возникнуть проблемы с основными физическими нагрузками, такими как бег или лазание.

В целом, врожденная миопатия может быть описана как редкая. В большинстве случаев у пациентов, родившихся с этой болезнью, есть по крайней мере один родитель, который также страдал от нее, хотя некоторые формы могут быть унаследованы, только если они были у обоих родителей. Иногда у людей могут быть дефектные гены, связанные с врожденной миопатией, и они передаются без каких-либо симптомов - другие формы могут передаваться только людьми, которые имеют проблемные гены, но на самом деле не имеют расстройства. Людей в этой ситуации иногда называют носителями. Для некоторых версий врожденной миопатии у мужчин немного больше шансов унаследовать ее, но в большинстве случаев у мужчин и женщин одинаковый уровень общего риска.

Если врач подозревает врожденную миопатию, они, как правило, проходят детальное обследование. Во-первых, врачи должны подтвердить, что это не какое-то другое мышечное расстройство, и после этого они, как правило, проводят больше тестов для выявления конкретной формы врожденной миопатии, с которой они имеют дело. Есть много разновидностей расстройства, но четыре, как правило, чаще, чем другие. Это миопатия немалайн, миотубулярная миопатия, диспропорция врожденного типа волокон и сердечные миопатии. Миопатия Nemaline является наиболее распространенной, а миотубулярная миопатия является одной из самых смертельных.

Варианты лечения могут быть самыми разными. Некоторые дети нуждаются только в физической терапии, в то время как другим, возможно, придется потратить некоторое время на жизнеобеспечение. В некоторых случаях может потребоваться операция, а также брекеты или инвалидные коляски. Большинство версий врожденной миопатии не являются особенно смертельными, но иногда симптомы могут следовать за людьми на протяжении всей их взрослой жизни и сильно влиять на качество их жизни. Упражнения могут быть очень полезны для людей, страдающих определенными формами заболевания, потому что они позволяют пациентам компенсировать ослабленное состояние их мышц.