Что такое краниодиафизарная дисплазия?

Краниодиафизарная дисплазия - это необычное генетическое заболевание, при котором кальций чрезмерно накапливается в костях, вызывая чрезмерное утолщение и твердость. Он прогрессирующий и, как правило, становится смертельным в детстве, потому что он так сильно влияет на неврологическую функцию. Для лечения краниодиафизарной дисплазии доступны различные варианты лечения, включая хирургическое вмешательство и медикаменты для улучшения качества жизни. Также известное как лионит, состояние, по-видимому, является рецессивным, и очень мало случаев было описано, что затрудняет определение генетических связей.

Некоторые из наиболее заметных признаков этого заболевания появляются в черепе и лице. По мере утолщения черепа черты лица могут искажаться, а лицо пациента может округляться и вытягиваться. Внутри черепа начинает сужаться ряд отверстий, известных как отверстия для отверстий для нервов, кровеносных сосудов и связок. Первоначально это может вызвать проблемы, такие как рецидивирующие инфекции пазух из-за плохого дренажа.

Со временем могут развиться неврологические симптомы, потому что сужающиеся отверстия начинают сдавливать нервы пациента. Могут возникнуть слепота и глухота, и у пациентов может развиться частичный или полный паралич из-за сдавления спинного мозга. Врач может порекомендовать операцию по декомпрессии, но краниодиафизарная дисплазия может заменить удаленную кость после операции, и проблема может повториться. Хирургия также может нести значительные риски, поскольку она может включать в себя деликатные структуры.

На остальной части тела также могут развиться признаки краниодиафизарной дисплазии. Ростовые пластины на концах длинных костей могут начать утолщаться и затвердевать слишком рано. На рентгеновском снимке можно увидеть участки с необычной плотностью кости, показывающие участки, в которых чрезмерно накапливается кальций и присутствует большое количество остеобластов, клеток, образующих новую кость. В конечном итоге утолщение может опередить доступные методы лечения, и пациент может умереть из-за сдавливания нерва и кровеносных сосудов.

Это скелетное расстройство является весьма необычным и обычно не рассматривается у молодых пациентов, у которых есть скелетные аномалии. По мере прогрессирования состояния диагноз краниодиафизарной дисплазии может становиться все более очевидным, поскольку это может быть единственным состоянием, которое действительно соответствует симптомам. Чрезвычайная редкость этого состояния может сделать его темой, представляющей интерес для специалистов, которые могут предложить предложения по ведению и лечению, которые используют преимущества новых лекарств и хирургических методов. По состоянию на 2011 г. мало было известно о расстройстве, и пренатальная диагностическая диагностика была недоступна или считалась высокоприоритетной из-за низкого уровня заболеваемости.