Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, которым страдают тысячи детей и взрослых. Воздействуя на дыхание и пищеварение, муковисцидоз может быть опасным для жизни. Хотя в настоящее время нет известных лекарств от этой болезни, существуют медицинские методы лечения, которые могут улучшить перспективы для тех, кто борется с муковисцидозом. Большинство людей с муковисцидозом доживают до тридцати. К сожалению, однако, многие умирают до достижения совершеннолетия. Поскольку муковисцидоз передается по наследству, он не заразен.

В Соединенных Штатах, по оценкам, один из каждых 30 американцев несет ген, который вызывает муковисцидоз. Многие люди несут ген, но не имеют заболевания. Эти люди называются перевозчиками.

Чтобы ребенок родился с этой болезнью, оба его родителя должны иметь ген, который ее вызывает. Когда оба родителя несут ген кистозного фиброза, вероятность того, что их ребенок родится с этой болезнью, составляет 25%. К счастью, есть 50% -ная вероятность, что ребенок родится носителем, и 25% -ная вероятность того, что у него вообще не будет гена.

Муковисцидоз наносит ущерб движению соли через определенные клетки организма. Это особенно влияет на движение соли в клетках, выстилающих легкие и поджелудочную железу, в результате чего образуется густая липкая слизь. Это также вызывает утолщение других выделений организма.

Сгущенная слизь становится благоприятным местом для размножения и роста бактерий. В результате люди с муковисцидозом часто страдают от частых инфекций легких. В конце концов, легкие становятся поврежденными от повторяющихся инфекций.

Утолщение пищеварительных жидкостей в результате муковисцидоза может привести к засорению протоков, проходящих от поджелудочной железы к тонкой кишке. Когда это происходит, жидкости не могут достичь тонкой кишки. Это проблематично, потому что жидкости необходимы для правильного переваривания пищи. Когда эти протоки забиты, возникают проблемы с ростом и пищеварением.

Существует много симптомов муковисцидоза, от легких до тяжелых. Симптомы муковисцидоза включают кашель, свистящее дыхание, частые инфекции легких, плохой рост и одышку. Люди с муковисцидозом также обычно имеют кишечные блокировки и стул, которые являются жирными и громоздкими. Бесплодие часто встречается у больных мужчин.

Определенные пары более подвержены риску нести ген, который вызывает муковисцидоз, и передавать его своим детям. Если у человека есть семейный анамнез кистозного фиброза, он или она с большей вероятностью будет нести ген. Ген, вызывающий муковисцидоз, наиболее распространен у кавказцев. Тем не менее, болезнь поражает людей всех рас.

Существует тест скрининга носителей муковисцидоза, доступный для тех, кто беременен или планирует беременность. Тест включает в себя взятие образца крови или слюны и отправку его в лабораторию для проверки на ген, который вызывает заболевание. Хотя этот тест является выборочным, многие медицинские органы рекомендуют его для всех пар, ожидающих ребенка или планирующих беременность.